Спадковість і вагітність

Спадкові хвороби - це захворювання, що передаються в родині з покоління в покоління, і проявляються з моменту народження дитини. До таких хвороб відносяться гемофілія, муковісцидоз, фенілкетонурія, ретинобластома і ін. Їх розвиток зумовлений виникненням мутації (зміни, дефекту) в генах людини. Мутації, закладені в статевих клітинах, передаються у спадок нащадкам. Гени, отримані від тата і мами, з`єднуються в пари. Причому один ген в парі - домінантний, а інший рецесивний. Домінантний ген пригнічує рецесивний. Якщо при зачатті зустрінуться два "хворих" гена (по одному від обох батьків), то захворювання у дитини проявиться неминуче. Якщо мутація присутня в генах тільки одного з батьків, і він передасть її дитині (ймовірність 50%) - малюк буде або хворий (якщо дефектний ген домінантний), або здоровий, але - носій дефектного гена (якщо пошкоджений рецесивний ген). Носій дефектного гена з високим ступенем ймовірності передасть цю мутацію і своєму потомству. Тобто над сім`єю завжди буде витати тінь грізної недуги, який колись в якомусь поколінні все одно може проявитися. Тому майбутнім батькам необхідно проконсультуватися у лікаря-генетика, особливо якщо в батьківських сім`ях є захворювання, що повторюються з покоління в покоління.

Вся інформація про людину, починаючи від зовнішніх ознак - статури, кольору шкіри, волосся, очей та інших, до особливостей обміну речовин і психічної діяльності, міститься в спадковому матеріалі першої клітини, що утворилася при злитті 2-х батьківських - яйцеклітини і сперматозоїда. Кожна з них внесла свій спадковий матеріал у вигляді 23 хромосом, які утворили 23 пари, які в такому складі і як відтворюються в кожній клітині майбутнього людини.

Основним речовиною хромосом є дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК), в структурі якої закодована вся інформація про будову і функції всіх клітин і органів. Окремі ділянки ДНК - гени - несуть інформацію про білках, що регулюють певні біохімічні реакції і процеси, а також структури клітин і органів. Вся сукупність генів - геном людини - включає близько 80 тисяч генів.

Генетичний матюкав (і гени, і хромосоми) не є абсолютно стабільним. Під впливом зовнішніх (токсичні речовини в воді, повітрі, їжі, в тому числі нікотин і алкоголь, опромінення та ін.) І внутрішніх (порушення в ендокринній системі, обміні речовин і харчування матері, вірусні та мікробні захворювання та ін.) Чинників він піддається змінам, в тому числі і таких, що ведуть до виникнення хвороб - порушень в обміні речовин, вад в будові органів або схильності до певних захворювань.

Накопичені в попередніх поколіннях зміни в спадковому матеріалі частково передаються новим поколінням, і до них можуть додаватися нові патологічні зміни. Вони можуть бути хромосомними (зміна кількості або будови хромосом) або генними (порушення в будові гена).

Всі форми генних і хромосомних хвороб (їх понад 4000), вроджених вад розвитку зустрічаються у 7-9% новонароджених, при цьому у важкій формі - у 4-5%. Спадкові захворювання є причиною смерті в перший рік життя або інвалідності з дитинства в 40-50% випадків.

Лікар-генетик складає родовід, вивчає сімейну історію захворювань, проводить опитування і огляд майбутніх батьків, тому що спадкові захворювання нерідко виявляються в зовнішніх ознаках або стані інтелекту. При необхідності лікар-генетик може порекомендувати одному або обом подружжю пройти спеціальне дослідження - генетичне тестування. Генетичне тестування, або генетичний скринінг - це дослідження крові або інших клітин, що дозволяє виявити наявність мутацій в генах, що веде до розвитку деяких форм спадкової патології. Все це дозволяє виявити наявність спадкових або вроджених захворювань в сім`ї, визначити кількісно ризик їх розвитку у потомства. Лікар-генетик дає рекомендації: по підготовці до вагітності, по правильному спостереження жінки під час вагітності, з профілактики наявних в сім`ї спадкових захворювань. Цей вид медичної допомоги показаний всім дружинам, які планують дітонародження.

Особливе місце займають захворювання зі спадковою схильністю - діабет, атеросклероз, ожиріння, бронхіальна астма, хвороба Альцгеймера, деякі форми раку і інші поширені захворювання. Це не означає, що всі ці захворювання завжди мають виключно спадкову природу. Але в багатьох випадках в основі розвитку цих захворювань лежить генетичний дефект, успадкована мутація. Особливо актуально це для сімей, в яких з покоління в покоління повторюються випадки одного з перерахованих вище недуг. На сьогоднішній день вже відомі гени, мутації яких ведуть до розвитку раку грудей, яєчників, товстої і прямої кишки, сечового міхура, передміхурової залози, щитовидної залози, легень та ін. І багато з цих мутацій можна встановити при генетичному тестуванні. Захворювання зі спадковою схильністю проявляються не відразу після народження дитини, а протягом життя, особливо якщо спадкова схильність поєднується з додатковим шкідливим впливом (несприятливою екологією, вживанням харчових канцерогенів, роботою, пов`язаною з опроміненням, шкідливими звичками та ін. Факторами ризику). У багатьох випадках справедливе твердження, що захворювання зі спадковою схильністю - це спадкові захворювання з відстроченим початком.

Найбільш поширеною хромосомною хворобою є хвороба Дауна - зустрічається з частотою 1 на 650 новонароджених. Наявність не 2-х, а 3-х хромосом в 21 парі призводить до значних порушень розумового, психічного і фізичного розвитку, порушень в обміні речовин. Інші хромосомні хвороби, пов`язані з порушенням числа хромосом, зустрічаються з частотою 1 на 3000-5000 новонароджених.

Генні захворювання виникають в результаті мутації - порушення будівель ДНК в певних генах, в результаті чого припиняється синтез або синтезується аномальний білок, викликаючи порушення в біохімічних реакціях, обміні речовин, а пізніше - у функціях і структурі органів і систем. В даний час на хромосомах людини визначено близько 1000 генів, мутації яких ведуть до різних захворювань. Це відкриває можливості для їх ранньої діагностики, а в перспективі і заміни таких генів. Спадкові порушення в обміні речовин диагносцируются за допомогою біохімічних аналізів крові і сечі, де виявляється значно підвищена або знижена концентрація продуктів тієї реакції, в якій бере участь аномально синтезується або не синтезуються фермент. Сучасні методи ДНК-діагностики здатні виявляти мутантний ген, відповідальний за синтез певного білка, на будь-якій стадії розвитку організму, в тому числі і до народження.