Синдром дауна: причини і ознаки захворювання

Захворювання, що характеризується порушенням 21-ї пари хромосом, низьким ростом, розумовою відсталістю, в поєднанні з характерними рисами обличчя, називається "синдром Дауна". Причини цієї хвороби пов`язані з генетичною аномалією, при якій потроюється 21-я хромосома. Ознаки синдрому вперше були виділені лікарем Джоном дауном в 1866 році. Генетична природа відхилення була визначена вченим Жером Лежен в 1956 році.

Синдром Дауна: причини

"Це захворювання, яке не має спадкової природи, так як не відбувається передача порушеного гена з покоління в покоління. Відхилення виникає під час репродуктивного процесу. Клітини здорової людини містять 23 пари (46 хромосом), кожна з яких відповідає за певний вид генетичної інформації і безпосередньо впливає на розвиток характеристик організму. При генетичному відхиленні з`являється зайва 21-а хромосома. Такий стан має назву "трисомия хромосом 21-ї пари", в результаті цього виникає хвороба Дауна. Синдром Дауна з однаковою частотою зустрічається у новонароджених обох статей. Вік матері - один з найважливіших факторів генетичного порушення. Імовірність народження дитини з таким відхиленням зростає зі збільшенням материнського віку. Чим вище вік матері, тим більш імовірним є синдром Дауна. Причини такої закономірності в тому, що з віком порушується розвиток жіночих статевих клітин. У рідкісних випадках причиною захворювання може стати порушення розвитку чоловічих статевих клітин. 80% дітей з цим генетичним відхиленням народжуються у жінок старше 35-річного віку. Жінки молодше 18 років також мають схильність до народження хворої дитини. Ще однією причиною виникнення такого генетичного відхилення можуть стати близькоспоріднені шлюби.

Як визначити синдром Дауна: ознаки захворювання

"Виділяють більше 50 різних характеристик синдрому Дауна. Кількість і ступінь ознак може відрізнятися в кожному конкретному випадку.

Основні ознаки синдрому Дауна:

• пласке обличчя;
• косоокості очей;
• плоска перенісся;
• потовщена шкірна складка на шиї;
• аномально зменшений розмір черепа;
• недорозвинення і низьке розташування вух;
• перекручена форма рота і мови;
• підвищена рухливість суглобів.

Відставання в розвитку спостерігається з перших місяців життя. Такі дітки швидко втомлюються, малорухливі, розсіяні. Починають тримати голову тільки до 4-5 місяців, сідати - в 8-9 місяців, самостійно ходити - в 2 роки, перші слова вимовляють близько 2 років. З боку органів і систем також спостерігаються різні відхилення: вроджені вади серця, порушення слуху і зору, захворювання ендокринної системи, затримка дихання уві сні та інші. Хворі мають обмежені інтелектуальні можливості, середній коефіцієнт IQ дорівнює 50. Однак діти з таким захворюванням дуже уважні, слухняні і терплячі. Соціальна підтримка і регулярні заняття відіграють дуже важливу роль для дітей, що мають синдром Дауна. Причини цього відхилення можна усунути або попередити. Однак сучасні методики адаптації та навчання дітей з таким захворюванням сприяють розвитку необхідних навичок і допомагають їм адаптуватися в навколишньому середовищі.