Спадковість, або синдром патау

Синдромом Патау називається досить важке невиліковне, спадкове хромосомні захворювання. Цей синдром характерний присутністю додаткової копії 13 хромосоми, яка вважається далеко не одиничною генетичною патологією.

причини

З яких причин може розвинутися синдром Патау, досі невідомо, але в основному дослідники висловлюють припущення повну випадковість появи аномальних хромосом. Якщо відштовхуватися від цього припущення, то можна стверджувати, що ні батько, ні мати дитини не винні у виникненні подібної аномалії.

ознаки синдрому

Синдром Патау характерний множинними вадами.

Патології розвитку черепа:

• низький скошений лоб і неправильний розвиток черепа;
• скроневі області втиснули;
• у черепа може бути трикутна форма;
• зменшена окружність черепа.

Патології розвитку очей:

• ймовірність відсутності очних яблук;
• горизонтально розташовані вузькі очні щілини;
• очні яблука маленькі і широко розставлені;
• присутній дефект оболонок ока, який зазвичай проявляється частковим їх відсутністю;
• тьмяність рогівки.

Недорозвинення лицьової частини черепа:

• плоский ніс;
• перенісся запала, широка, з втягнутим тупим кінчиком.

Нижня щелепа:

• недорозвинена і маленька;
• можливі симетричні ущелини піднебіння і верхньої губи.

Раковини вух:

• розміщені низько в поєднанні з маленькими мочками, притиснутими до голови;
• неправильна форма завитків;
• недорозвинений козелок.

статеві органи

"При цьому захворюванні присутні різні дефекти розвитку зовнішніх статевих органів:

У хлопчиків:

• недорозвинення статевого члена, мошонки, яєчок;
• неопущеннимі яєчка.

У дівчаток:

• статеві губи і клітор збільшені;
• існує ймовірність формування дворогій матки і подвоєння піхви.

А також

"Існують і інші патології:

• Синдром Патау характерний присутністю дефектів шкіри, полідактилія - збільшеною кількістю пальців і їх специфічним становищем. Іноді 2-4 пальця бувають зігнутими ближче до долоні. А часом вони перекриваються мізинцем і великим пальцем. Такі хромосомні захворювання характеризуються частим розвитком пупкових і пахових гриж.
• глибока розумова відсталість.
• Водянка головного мозку.
• Судомний синдром.
• Аномалії судин і серця, різні їх пороки.
• Аномалії розвитку нирок і сечовивідних шляхів: подвоєння, патологія розташування, водянка, кістозна нирка і ін.
• Аномалії і дефекти органів травлення.

діагностика захворювання

" Діагностується синдром Патау по характерному зовнішньому вигляду, множинних вад розвитку, каріотипуванням. Постановка діагнозу не займає багато часу.

Терапія і прогнози

" Теорія спадковості стверджує, що моніторинг при синдромі Патау невтішний. Через наявність множинних вад розвитку діти в основному гинуть в перші місяці після народження. У малюків, які залишилися в живих, є виражені розумові порушення. Якогось специфічного лікування не існує. Допустимі тільки проведення коригування вроджених аномалій розвитку і загальнозміцнююча терапія.