Причини швидкого зростання дітей
Всі батьки відчувають себе гордими і щасливими, коли спостерігають, що їхні діти, особливо сини, ростуть високими. Але…
Причини генетичних патологій
"У будь-якого здорового людини в організмі існує кілька пошкоджених генів, які є рецесивними, іншими словами, що не порушують клітинних функцій і не приводять до захворювання. Якщо подібні аномальні гени успадковуються від обох батьків - це стає поштовхом до розвитку генетичної патології. Слід зазначити, що ймовірність такого збігу дуже мала, однак вона може різко зростати, якщо батьки мають схожий генотип, тобто є родичами між собою. Саме з цієї причини рідкісні генетичні захворювання особливо часто спостерігаються в закритих групах населення.
В організмі людини кожен ген відповідає за виробництво певного білка. В результаті появи пошкоджених генів починає синтезуватися аномальний білок, що призводить до порушення клітинних функцій і виникнення вад розвитку. Більш точно встановити ризик можливих розладів може тільки лікар, попередньо вивчивши анамнез всіх родичів з боку батька і матері, які мали генетичні захворювання.
"Існують найбільш поширені генетичні захворювання людини, кожне з яких має свої характеристики і особливості перебігу. Однією з таких хромосомних патологій вважається Синдром Дауна, який характеризується порушеним фізичним розвитком і розумовою відсталістю. Зустрічається хвороба приблизно у одного новонародженого на тисячу, частота таких випадків зростає у діток, народжених батьками старше 35 років.
"Захворювання характеризується повним або частковим відсутністю Х-хромосоми і вражає, як правило, тільки дівчаток. За статистикою, патологія спостерігається у одній з трьох тисяч новонароджених. Зазвичай дівчатка, які мають такі генетичні захворювання, відрізняються дуже маленьким ростом, а також відсутністю функціонування яєчників.
"При такій патології у новонародженої дівчинки виявляються три Х-хромосоми, що згодом іноді призводить до незначної затримки розумового розвитку, а в деяких випадках і до безпліддя. Частота даного захворювання становить один випадок з тисячі.
"Такі генетичні захворювання характеризуються наявністю однієї зайвої хромосоми у хлопчиків. Хворі, як правило, відрізняються високим зростом, хоча будь-яких помітних зовнішніх змін немає. В період статевого дозрівання у таких підлітків ускладнюється зростання волосяного покриву на обличчі, і відзначаються кілька збільшені молочні залози. При синдромі Клайнфельтера інтелектуальні здібності зазвичай в нормі, проте нерідко можуть спостерігатися деякі мовні порушення. Чоловікам, які страждають такою спадковою патологією, в більшості випадків ставиться діагноз "безпліддя".
"Приблизно у кожного двадцятого людини європеоїдної раси присутні в організмі пошкоджені гени, які можуть спровокувати розвиток муковісцидозу - системного спадкового захворювання. При даній патології порушується саме той ген, який відповідає за вироблення білка, а також регулює переміщення хлору і натрію через клітинні оболонки. У хворих при цьому практично не засвоюються жири і білок, що призводить до сильного уповільнення зростання і незначного набору ваги. Хвороба має легеневу, кишкову і змішану форму. Сучасна медицина пропонує лікувати такі генетичні захворювання за допомогою ферментів, вітамінів і спеціальних дієт, які дозволяють більшості пацієнтів прожити більше 30 років.
Всі батьки відчувають себе гордими і щасливими, коли спостерігають, що їхні діти, особливо сини, ростуть високими. Але…
Чи можна розпізнати синдром Дауна відразу після народження дитини? Перш ніж відповісти на це питання, необхідно…
Захворювання, що характеризується порушенням 21-ї пари хромосом, низьким ростом, розумовою відсталістю, в поєднанні з…
синдром Хангтінтона"Синдром Хангтінтона, або як його ще називають хорея Гентингтона, - це спадкове хронічне…
Визначення терміна «синдром полікістозних яєчників» (СПКЯ)"Полікістоз яєчників - явище досить часте. Згідно…
Мукополісахарідоз другого типу - синдром Хантера - являє собою досить рідкісне захворювання генетичної природи,…
При зміні числа або структури хромосом виникають хромосомні хвороби. Синдром Дауна є найбільш часто діагностуються…
Існує безліч вроджених захворювань, які призводять до деформації тіла і органів. Однією з подібних патологій є синдром…
Хвороба Гюнтера (інша назва - порфірія ерітропоетіческая) - це дуже рідкісне захворювання, яке передається від людини…
Гіпоплазія щитовидної залози - найпоширеніше і вкрай небезпечне порушення, пов`язане з недостатнім розвитком тканин…
Синдромом Патау називається досить важке невиліковне, спадкове хромосомні захворювання. Цей синдром характерний…
У статті «Гінекологія онкологічні захворювання ознаки» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе. У…
У статті «Причини зміни числа хромосом» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе. Зміни числа хромосом…
Муковісцидоз (кістозний фіброз) є одним з найпоширеніших спадкових захворювань у дітей. В результаті аномалії генів…
Ми згодні подарувати дітям свою не надто блискучу зовнішність і невидатні мізки. Навіть допускаємо у спадкоємця трохи…
Величезна кількість хвороб у світі носять свою назву на честь тієї людини, яка вперше описав і розібрав їх. Якісь із…
Спадковість - це властивість організмів передавати потомству свої властивості і якості. Така передача спадкових ознак…
У багатьох розвинених країнах ожиріння стало великою проблемою для охорони здоров`я. У більшості людей, що мають зайву…