Гінекологія. Онкологічні захворювання, ознаки

У статті «Гінекологія онкологічні захворювання ознаки» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе. У більшості випадків рак виникає в результаті спорадичною мутації однієї клітини. Однак в деяких випадках онкологічні захворювання пов`язані з генетичною мутацією і можуть передаватися у спадок з покоління в покоління.

Онкологічні захворювання надзвичайно поширені в усьому світі. В даний час є загальновизнаною теорія, що рак має генетичні аспекти, а його безпосередньою причиною нерідко є генетична мутація (пошкодження ДНК), що викликає порушення життєдіяльності клітини.

спорадичні мутації

На щастя, більшість (до 70%) таких мутацій є спорадичними, тобто відбуваються в єдиній клітині організму. При цьому не дивуються статеві клітини (яйцеклітини і сперматозоїди), що виключає ризик передачі раку у спадок. Причина більшості таких мутацій невідома, проте були виявлені фактори навколишнього середовища, що сприяють пошкодження ДНК клітини, наприклад сигаретний дим. Тільки 5-10% ракових хвороб визнані генетично зумовленими. Це означає, що ризик захворювання даними формами раку може передаватися у спадок. Вони є наслідком успадкування мутації так званих генів схильності до раку.

генетична мутація

В організмі людини є гени, які здійснюють контроль над життєдіяльністю клітини. У разі їх мутації можуть розвиватися онкологічні захворювання. Патологія може виникати в будь-якій клітині організму, включаючи яйцеклітини або сперматозоїди (мутація клітин гермінативного паростка). Таким чином, мутація може передаватися наступним поколінням. При таких мутаціях зазвичай добре простежується характер успадкування.

Сімейні випадки раку

Приблизно 20% випадків раку можуть вважатися сімейними. Це означає, що всередині однієї родини є кілька випадків раку без чіткого характеру успадкування. У таких випадках захворювання може бути наслідком:

• «Невдалого» накопичення часто зустрічаються форм раку в межах однієї сім`ї;
• успадкування мутантних генів схильності до раку, що супроводжується невеликим підвищенням ризику розвитку онкологічного захворювання;
• колективної схильності факторів навколишнього середовища всередині однієї родини, наприклад в сім`ї курців.

Також може мати місце поєднання декількох чинників, наприклад спадкування певних генів, що роблять індивідуума більш сприйнятливим до впливу чинників навколишнього середовища. В організмі людини є дві копії кожного гена, які успадковуються по одному від кожного з батьків. Якщо один з батьків має одну копію гена мутанта схильності до раку, ймовірність його передачі нащадку становить 50%. Таким чином, ризик розвитку раку не завжди передається у спадок.

генетичне спадкування

Спадкування єдиною копії мутантного гена схильності до раку не завжди призводить до захворювання. Це пояснюється тим, що клітина здатна нормально функціонувати при наявності другої нормальної копії гена, успадкованої від другого з батьків. Однак якщо в цій клітці коли-небудь відбудеться мутація єдиною нормальної копії, вона може дати початок розвитку ракової пухлини. У більшості випадків причина другої мутації невідома.

Ризик розвитку раку

Імовірність розвитку онкологічного захворювання внаслідок успадкування мутації гена схильності до раку позначається терміном «пенетрантность». Вона рідко становить 100%. Це означає, що індивідуум, який успадкував дефектний ген, не обов`язково захворіє на рак, так як для цього необхідна мутація і другий копії гена. Деякі гени схильності до раку можуть бути причиною розвитку множинних пухлин у членів однієї сім`ї, як наприклад, при синдромі раку молочної залози і яєчників. Інші гени асоціюються з підвищеним ризиком розвитку раку на тлі інших, незлоякісних захворювань. Наприклад, таке захворювання, як нейрофіброматоз, супроводжується підвищеною ймовірністю виникнення раку нервової системи. Основні скарги при цьому пов`язані з епілептичним синдромом і наявністю доброякісних вузликів на шкірі.

Оцінка ступеня ризик

Ризик розвитку раку, пов`язаний з успадкуванням генів схильності до раку, залежить від виду дефектного гена і його пенетрантности. При оцінці ступеня ризику враховуються три основні чинники: ймовірність спадкової обумовленості сімейної форми раку. Залежить від кількості випадків захворювання і форми раку, характерного для даної сім`ї, а також віку, в якому захворювання вознікло- ймовірність, що даний член сім`ї успадкував мутантний ген. Залежить від його положення в родоводі, віку, наявності злоякісної пухлини-ймовірність розвитку раку за умови успадкування гена- визначається його пенетрантністю. При оцінці ризику враховується сукупність перерахованих факторів. Часто результати буває важко викласти в доступній для пацієнта формі. Не існує єдино вірного способу повідомити йому про ступінь ризику розвитку раку - підхід повинен бути індивідуальним. Найчастіше ступінь ризику представляється у вигляді процентного вираження або у вигляді відношення 1: Х. Отримане значення порівнюється з ризиком в загальній популяції. Ведення пацієнтів - носіїв генів схильності до раку залежить, головним чином, від ступеня ризику розвитку онкологічного захворювання. Вона оцінюється за допомогою спеціальних аналізів в процесі генетичного консультування. Спадкова схильність до ракових пухлин в сім`ї може бути виявлена при різних обставинах, наприклад при стурбованості кого-небудь з її членів зростаючою кількістю випадків онкологічних захворювань у родичів і зверненні за консультацією до фахівця. Члени сімей з високою захворюваністю на рак мають схильність до виникнення злоякісних пухлин в більш молодому віці. При цьому частота захворюваності всередині сім`ї може бути вище, ніж в популяції.

Рак у дітей

Для більшості сімейних ракових синдромів нехарактерно початок захворювання в дитячому віці, крім деяких надзвичайно рідкісних патологій, таких як синдром множинної ендокринної неоплазії-Н (МЕН-Н).

стандарти госпіталізації

В даний час не представляється можливим здійснювати спостереження в генетичному центрі за всіма пацієнтами, які мають випадки захворювання на рак в сім`ї. Тому важливо, щоб дані медичні установи дотримувалися нормативи госпіталізації. Генетичний центр також забезпечує ведення пацієнтів з підвищеним ризиком розвитку раку, але недостатньо високим для отримання направлення до фахівця. Завдання генетичного консультування полягає в забезпеченні пацієнтів доступною інформацією про закономірності розвитку злоякісних пухлин.

генетичні центри

В умовах клініки лікарі мають можливість провести оцінку спадкової схильності і ризику розвитку ракових захворювань, забезпечити пацієнта інформацією про спадкування їм генів схильності можливості зниження ризику і проведення генетичних аналізів. Важливо пояснити пацієнтові, що не всі випадки сімейного раку пов`язані з успадкуванням відомого гена схильності - багато хто з них до теперішнього часу не ідентифіковані. Оцінка ступеня ризику Повідомлення про підвищений ризик онкологічних захворювань може становити певні труднощі. Це необхідно зробити в такій формі, щоб не викликати у пацієнта надмірного занепокоєння. Також буває складно пояснити пацієнтові, що ризик захворювання на рак у нього нижче, ніж він припускав. Наприклад, існує помилка, що дочка пацієнтки з раком молочної залози відноситься до групи підвищеного ризику по цьому захворюванню. Якщо випадок захворювання у матері єдиний в сім`ї і пухлина виникла після менопаузи, ризик розвитку раку молочної залози удочерити не вище, ніж в популяції. План ведення пацієнта або цілої сім`ї залежить від остаточних результатів оцінки ймовірності спадкування мутантного гена схильності до раку і пов`язаного з ним ризику розвитку злоякісної пухлини.

Існує чотири напрямки ведення таких пацієнтів (перші два можуть також застосовуватися у випадках помірного ризику):

• скринінг на наявність ракових захворювань - включає проведення мамографії для виключення пухлини молочних залоз і колоноскопії для виявлення раку товстої кишки;
• зміна способу життя - здорове збалансоване харчування і відмова від куріння;
• генетичні аналізи;
• профілактичні заходи.

заходи профілактики

Пацієнтам з украй високим ризиком спадкового ракового синдрому на додаток до скринінгового обстеження і зміні способу життя призначається генетичний аналіз, і ряд профілактичних заходів. Вони можуть включати профілактичну мастектомію (видалення молочних залоз) і оофоректомію (видалення яєчників) у носіїв гена BRCA1 / 2 і колектомію (видалення товстої кишки) у носіїв гена FAP для запобігання розвитку раку цих органів в майбутньому. Для виявлення мутацій деяких генів схильності до раку можливе проведення спеціального аналізу крові. Мутації часто зачіпають весь ген повністю, і для різних сімей характерна велика різноманітність варіантів генетичних мутацій. У певних етнічних групах є тенденція до носія певної мутації. Перш ніж генетичне тестування буде запропоновано всім членам сім`ї, необхідно виявити тип сімейної мутації. Для цього аналіз крові в першу чергу проводиться у члена сім`ї, який вже хворий на рак. Як тільки визначено тип сімейної мутації, можна провести генетичний аналіз всім іншим родичам. На жаль, нерідко трапляється так, що деяких членів сім`ї з онкологічними захворюваннями вже немає в живих і проведення генетичного тесту не представляється можливим. В такому випадку ведення інших членів сім`ї зводиться до оцінки ймовірності спадкування мутації.

Результати генетичного аналізу

Генетичне тестування має проводитися тільки за умови повноцінного генетичного консультування, в процесі якого проводиться резюмування результатів і дається час на роздуми. На консультаціях обговорюється соціальне і індивідуальне значення позитивних або негативних результатів тесту. Позитивний результат може мати негативні психологічні наслідки як для тестованого, так і для членів його сім`ї. Також він може спричинити за собою негативні соціальні наслідки, такі як неможливість застрахувати своє життя або працевлаштуватися.

Генетичне тестування у дітей, х

Дітям не завжди рекомендується генетичне тестування з виявленням генів, пов`язаних з можливістю розвитку раку в дорослому віці. Дослідження проводиться лише в тому випадку, коли його результат може вплинути на ведення пацієнта, наприклад при синдромі МЕН-ПА. У подібних випадках носіїв мутантного гена пропонується проведення тиреоїдектомії у віці від 5 до 15 років, яка повністю виключає розвиток медуллярного раку щитовидної залози.