Метаболізм. Синтез білків вуглеводів ліпоїдів
У статті «Метаболізм, синтез білків вуглеводів ліпоїдів» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе.…
Муковісцидоз (кістозний фіброз) є одним з найпоширеніших спадкових захворювань у дітей. В результаті аномалії генів порушується транспорт іонів через мембрани клітин, що призводить до порушення функцій багатьох органів. Муковісцидоз - аутосомно-рецесивне захворювання, тобто для того, щоб воно проявилося, людина повинна успадкувати дві копії дефектних генів, по одному від кожного з батьків. Нові препарати лікування муковісцидозу допоможуть в цій ситуації.
діагностика муковісцидозу
Симптоми і ознаки захворювання дуже специфічні, але можуть відрізнятися в залежності від тяжкості перебігу.
До них відносяться:
# 9632- недостатність функції підшлункової залози (спостерігається у 85% пацієнтів);
# 9632- легенева недостатність і бронхоектази (аномальне розширення бронхів), що розвиваються внаслідок скупчення клейкою слизу в дихальних шляхах;
# 9632- порушення травлення, пов`язане з неефективною роботою органів, що приводить до втрати ваги і дефіциту маси тіла.
В рамках однієї сім`ї тяжкість ураження легень у дітей може відрізнятися, але дисфункція підшлункової залози в більшості випадків має однакову ступінь тяжкості. Ураження легень є однією з головних причин смерті пацієнтів, які страждають на муковісцидоз. Найчастіше це відбувається внаслідок бактеріальної інфекції, яка не піддається лікуванню. Скупчення в`язкого слизу в дихальних шляхах створює ідеальні умови для розвитку мікроорганізмів. Люди, які страждають на муковісцидоз, особливо схильні до інфікування бактерією Pseudomonas aeruginosa. Здорові клітини легенів здатні протистояти вторглися мікроорганізмам. У пацієнтів з муковісцидозом ця функція порушена, внаслідок чого є схильність до розвитку хронічних легеневих інфекцій.
Удосконалення методів лікування муковісцидозу, включаючи антибіотико-і фізіотерапію, спрямовану на очищення легенів від слизу, дозволило збільшити середню тривалість життя пацієнтів до 30 років. Більшість хворих на муковісцидоз безплідні. Причиною чоловічого безпліддя є вроджена відсутність семявиносящіх потоків, трубочок, по яких сперма надходить з яєчок в уретру. У жінок безпліддя пов`язане з наявністю аномальної слизу в шийці матки. Однак в даний час такі пацієнти можуть мати дітей за допомогою штучного запліднення. Серед представників білої європеоїдної раси 1 людина з 25 є носієм гена муковісцидозу. Так як цей ген є рецесивним, для прояву ознак захворювання він повинен бути успадкований від обох батьків. Серед представників білої європеоїдної раси носієм дефектного гена муковісцидозу є приблизно 1 людина з 25. Таких людей називають гетерозиготними. У них відсутні клінічні ознаки захворювання і ризик розвитку муковісцидозу. У такій популяції шанси на те, що обидва партнери в парі будуть носіями дефектного гена, складають 1: 400 (тобто 1 пара з 400). Кожен носій має 50% -ний ризик передачі мутованого гена кожному своїй дитині. Коли обидва партнера в парі є носіями, то у кожного їх дитини створюється чітка картина ризику успадкувати дефектний ген.
# 9632- Ризик захворювання на муковісцидоз, обумовлений спадкуванням двох дефектних генів, складає 1: 4.
# 9632- Ризик стати носієм дефектного гена при спадкуванні одного дефектного і одного нормального гена -1: 2.
# 9632- Шанс успадкувати два нормальних гена і залишитися не ураженим дефектним геном-1: 4.
Індивідууми, які успадкували два дефектних гена, називаються гомозиготними, а успадкували один ген - гетерозиготними, або носіями. Носії мають ризик народження хворої дитини в тому випадку, якщо їх партнер також буде носієм дефектного гена. Індивідууми, які не є носіями гена, позбавлені ризику прояви захворювання у своїх майбутніх дітей. Пари, в яких кожен є носієм, мають ймовірність 1: 4 того, що у них народиться хвора дитина. Ступінь тяжкості захворювання може варіювати в широкому діапазоні. Більшості пацієнтів діагноз ставиться у віці до одного року, проте легка форма захворювання може бути діагностована в середньому віці, іноді випадково, при обстеженні з приводу безпліддя. Підвищений вміст солі на поверхні шкіри може служити діагностичним індикатором муковісцидозу. Сучасний «лотів тест» є більш складним аналогом методу, який раніше застосовувався акушерками, облизує лоб новонародженого, щоб виявити аномально високий рівень солі в поті. Ще тоді було відомо, що високий рівень солі є індикатором легеневої недостатності. Муковісцидоз є одним з найпоширеніших аутосомно-рецесивних спадкових захворювань серед представників білої європеоїдної раси і зустрічається в середньому у 1 з 400 народжених дітей. Не всі етнічні групи мають такий високий рівень захворюваності. Наприклад, у представників іспанського або латиноамериканського походження захворюваність становить 1 випадок на 9500 народжених дітей, а у африканців і азіатів - менше 1 випадку на 50 000 народжених дітей. Більшість досліджених етнічних груп мають більш низькі показники захворюваності, ніж представники білої європеоїдної раси. Однак передбачити рівень захворюваності в змішаній популяції досить складно. Близько 25% жителів Північної Європи є носіями дефектного гена муковісцидозу. Так, наприклад, у Великій Британії захворювання зустрічається у 1 дитини з 4000 народжених (включаючи дітей інших рас, крім білої).
У статті «Метаболізм, синтез білків вуглеводів ліпоїдів» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе.…
Тема нашої сьогоднішньої статті - "Здорові батьки - здорова дитина". Народження дитини - щасливе, важливе, але і…
Як стверджують американські лікарі, перенесеними вагітними жінками інфекції, зокрема наявність запалення, що…
Причини генетичних патологій"У будь-якого здорового людини в організмі існує кілька пошкоджених генів, які є…
Медикамент «АЦЦ 200» відноситься до муколітичних засобів. Ліки сприяє зниженню в`язкості бронхіального…
Кожна людина радий і задоволений, коли його організм функціонує правильно, у внутрішніх органах не виникає хворобливих…
Мукополісахарідоз другого типу - синдром Хантера - являє собою досить рідкісне захворювання генетичної природи,…
Хвороба Гоше - це досить рідкісне захворювання генетичної природи, успішність лікування якого залежить не тільки від…
Хвороба Гюнтера (інша назва - порфірія ерітропоетіческая) - це дуже рідкісне захворювання, яке передається від людини…
Ще на початку минулого століття були відкриті відомі і сьогодні групи крові. Австрієць Карл Ландштейнер відкрив, що…
Серповидноклеточная анемія спостерігається у людей, що успадкували по одному ушкодженого гену від кожного з батьків,…
муковісцидоз - генетична хвороба, яка пов`язана з порушенням вироблення слизу і патологією потових залоз. Захворювання…
Ви встали на зорі, рветься на роботу, в той час як ваша друга подружня половинка ще мертва для світу ... Пити ранкову…
У статті «Гінекологія онкологічні захворювання ознаки» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе. У…
У статті «Хвороби дихальної системи у людини» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе. Хронічні…
У статті «М`язова дистрофія, причини, лікування» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе. М`язова…
Талассемии - це група спадкових захворювань крові, зазвичай виявляються в дитячому віці, пов`язаних з порушенням…
Ми згодні подарувати дітям свою не надто блискучу зовнішність і невидатні мізки. Навіть допускаємо у спадкоємця трохи…