М'язова дистрофія: причини, лікування

У статті «М`язова дистрофія, причини, лікування» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе. М`язова дистрофія - це одне з безлічі спадкових захворювань, для яких характерні прогресуючі дегенеративні зміни різних груп м`язів без залучення в процес нервової системи. Виділяють кілька основних видів м`язової дистрофії, кожна форма захворювання вибірково вражає різні групи м`язів.

М`язова дистрофія Дюшенна (МДД

М`язова дистрофія Дюшенна є однією з найпоширеніших форм цього захворювання. Хвороба стає помітною приблизно на другому році життя і зустрічається тільки у хлопчиків, що пов`язано з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування. Для МДД характерні наступні симптоми.

# 9632- М`язова слабкість. Вона стає помітна, коли у дитини виникають проблеми при ходьбі або при русі кінцівок. Дитина може почати ходити перевальцем, не може піднятися по сходах, встає на ноги тільки за допомогою рук. Останній симптом, що виникає в результаті слабкості м`язів тазового пояса, називається симптомом Гауера.

# 9632- Хоча м`язи не болять в спокої і в них відсутній болючість при натисканні, хворому стає важко виконувати деякі дії. Уражені м`язи слабкі, але часто здаються збільшеними - це явище називається псевдогіпертрофії.

# 9632- Обмеження рухливості. Характерно для пізніх стадій МДД. Часто буває так, що коли якісь м`язи слабшають, їх м`язи-антагоністи залишаються сильними, і хворі діти починають, наприклад, ходити навшпиньки. Стає складно підтримувати положення тіла, і хворим може знадобитися інвалідна коляска.

# 9632- У хворого з`являється прогресуюча деформація і викривлення кісток, виснаження, і до віку 10 років більшість хворих стають непрацездатними. Пацієнти зазвичай вмирають у віці до 20 років. Причиною смерті є легенева інфекція, що супроводжується слабкістю дихальних м`язів, або зупинка серця.

Малопоширені форми м`язової дистрофії

Існує ряд інших видів м`язової дистрофії. М`язова дистрофія Беккера - зчеплене з Х-хромосомою захворювання, більш доброякісний, ніж дистрофія Дюшенна, яке проявляється у віці від 5 до 25 років. Люди з цим видом дистрофії живуть довше, ніж з МДД. Дистрофія плечового пояса виникає з однаковою частотою у осіб обох статей і зазвичай проявляється у віці 20-30 років. Приблизно у 50% людей, хворих на цей вид дистрофії, слабкість з`являється в плечовому поясі і може не поширитися на пояс нижніх кінцівок, в той час як у інших спочатку уражаються м`язи пояса нижніх кінцівок, а слабкість в плечовому поясі з`являється приблизно через 10 років. Перебіг захворювання зазвичай більш доброякісно у тих хворих, у яких спочатку уражаються верхні кінцівки. Плечелопаточноліцевая м`язова дистрофія успадковується по аутосомно-домінантним механізму і вражає однаково часто осіб обох статей. Вона може виникнути в будь-якому віці, але зазвичай вперше проявляється у підлітків. Для цього виду дистрофії характерні «крилоподібні» лопатки. У деяких людей виникає сильний поперековий лордоз (викривлення хребта). Слабкість м`язів обличчя призводить до того, що люди не можуть свистіти, витягати губи або закривати очі. Залежно від того, які групи м`язів вражені, можуть слабшати хапальні і дрібні рухи пальців або можлива поява «звисає стопи». Лікарського лікування м`язової дистрофії не існує, однак ускладнення, такі як інфекції дихальних і сечових шляхів, вимагають призначення антибіотиків.

Лікування включає наступні заходи

# 9632- Фізичні вправи - це може уповільнити розвиток слабкості і обмеження рухів-дуже корисні комплекси вправ під наглядом фізіотерапевта.

# 9632- Пасивне розтягнення сухожиль, які мають тенденцію до укорочення.

# 9632- При появі деформацій і викривлень хребта потрібне використання коригуючих корсетів.

# 9632- Хірургічне витягування укорочених сухожиль.

# 9632- Дуже важлива психологічна допомога-життєво необхідні підтримка сім`ї і домашній затишок.

Прогноз і захворюваності

У деяких випадках, особливо при дистрофії Дюшенна, прогноз захворювання несприятливий. Ступінь інвалідності може бути досить значною, з часом хворі можуть перестати ходити. Більшості пацієнтів з дистрофією плечового пояса можна допомогти вести повноцінну, хоча і трохи змінену життя протягом 20-40 років, а іноді і більше. Люди, у яких м`язова дистрофія розвивається в пізньому підлітковому віці, зазвичай мають кращий прогноз. Профілактика м`язової дистрофії поки неможлива, хоча відкриття дефектного гена підвищило ймовірність генної терапії.

поширеність захворювання, які спричинили

М`язова дистрофія - досить рідкісна хвороба, але вона поширена по всьому світу серед людей всіх рас. Найпоширеніша форма - м`язова дистрофія Дюшенна - зустрічається з частотою близько 3 випадків на 10000 хлопчиків.

причин

Всі види м`язової дистрофії обумовлені генетичними причинами, хоча точна причина дегенерації м`язової тканини невідома. Можливо, головною причиною є порушення в клітинній мембрані, яка неконтрольовано пропускає іони кальцію всередину клітини, що активує протеази (ферменти), що сприяють руйнуванню м`язових волокон. Можлива пренатальна діагностика у вигляді дослідження навколоплідних вод до пологів. Проте, батькам, хворим м`язовою дистрофією, перед тим як завести дитину, необхідно медико-генетичне консультування.

діагностик

Типові повільно прогресуючі випадки клінічно очевидні. У пацієнтів, особливо при дистрофії Дюшенна, спостерігається високий рівень креатин-кінази в крові. Для того щоб відрізнити дистрофію від інших розладів, може знадобитися проведення електроміографії. Діагноз зазвичай підтверджує біопсія- гистохимические дослідження допомагають відрізнити дистрофію від інших видів міопатії.