Чи можна розпізнати синдром дауна відразу після народження дитини
Чи можна розпізнати синдром Дауна відразу після народження дитини? Перш ніж відповісти на це питання, необхідно…
У статті «Причини зміни числа хромосом» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе. Зміни числа хромосом виникають в результаті порушення клітинного ділення, що може торкнутися як сперматозоїда, так і яйцеклітини. Іноді це призводить до хромосомних аномалій, які є причиною таких захворювань, як синдром Тернера.
Хромосоми містять в собі генетичну інформацію в формі генів. Ядро кожної клітини людини, за винятком репродуктивних клітин, містить 46 хромосом, що утворюють 23 пари. Одна хромосома в кожній парі отримана від матері, а інша - від батька. У обох статей 22 з 23 пар хромосом однакові, відрізняється тільки залишилася пара статевих хромосом. У жінок є дві Х-хромосоми (XX), а у чоловіків - одна Х-і одна Y-хромосома (XY). Отже, нормальний набір хромосом (каріотип) чоловіки - 46, XY, а жінки - 46, XX.
Якщо помилка відбувається під час особливого різновиду клітинного ділення, при якому утворюються яйцеклітини і сперматозоїди, то виникають аномальні статеві клітини, що веде до народження потомства з хромосомною патологією. Хромосомний дисбаланс може бути як кількісним, так і структурним.
У звичайних умовах наявність Y-хромосоми призводить до розвитку плоду чоловічої статі незалежно від кількості Х-хромосом, а відсутність Y-хромосоми - до розвитку плода жіночої статі. Аномалії статевих хромосом надають менш деструктивний вплив на фізичні характеристики індивіда (фенотип), ніж аномалії аутосомних. Y-хромосома містить малу кількість генів, тому її зайві копії надають мінімальний вплив. Як у чоловіків, так і у жінок потрібна наявність лише однієї активної Х-хромосоми. Зайві Х-хромосоми майже завжди є повністю неактивними. Цей механізм мінімізує ефект аномальних Х-хромосом, оскільки зайві і структурно аномальні копії інактивуються, залишаючи «робочої» тільки одну нормальну Х-хромосому. Однак існують на Х-хромосомі деякі гени, яким вдається уникнути інактивації. Вважається, що наявність однієї чи більше двох копій таких генів є причиною аномальних фенотипів, асоційованих з дисбалансом статевих хромосом. У лабораторії аналіз хромосом проводиться під світловим мікроскопом при 1000-кратному збільшенні. Хромосоми стають видні тільки при діленні клітини на дві генетично ідентичні дочірні клітини. Для отримання хромосом використовують клітини крові, які культивують в спеціальному середовищі, багатою поживними речовинами. На певній стадії поділу клітини обробляють розчином, який викликає їх набухання, що супроводжується «розплутуванням» і поділом хромосом. Потім клітини поміщають на предметне скло мікроскопа. У міру їх висихання відбувається розрив клітинної мембрани з виходом хромосом в зовнішнє середовище. Хромосоми фарбують таким чином, щоб на кожній з них з`явилися світлі і темні диски (смужки), порядок яких специфічний для кожної пари. Форму хромосом і характер дисків ретельно вивчають з метою ідентифікації кожної хромосоми і виявлення можливих аномалій. Кількісні аномалії мають місце при нестачі або надлишку хромосом. Деякі синдроми, що розвиваються в результаті таких дефектів, мають очевидні ознаки-інші бувають майже непомітні.
Розрізняють чотири основні кількісні хромосомні аномалії, кожна з яких асоційована з певним синдромом: 45, X - синдром Тернера. 45, X, або відсутність другої статевої хромосоми, - найпоширеніший каріотип при синдромі Тернера. Індивіди з цим синдромом мають жіночий пів часто захворювання діагностують при народженні завдяки таким характерним ознаками, як шкірні складки на задній поверхні шиї, набряклість кистей рук і стоп і низька маса тіла. До інших симптомів відносяться низькорослість, коротка шия з крилоподібними складками, широка грудна клітка з широко розташованими сосками, пороки серця і патологічне відхилення передпліч. Більшість жінок з синдромом Тернера безплідні, у них відсутні менструації і не розвинені вторинні статеві ознаки, зокрема молочні залози. Практично всі пацієнтки, проте, мають нормальний рівень розумового розвитку. Частота народження синдрому Тернера складає від 1: 5000 до 1:10 000 жінок.
# 9632- 47, XXX - трисомія Х-хромосоми.
Приблизно 1 з 1000 жінок має каріотип 47, XXX. Жінки з цим синдромом зазвичай високі і худі, без будь-яких явних фізичних відхилень. Однак нерідко у них відзначається зниження коефіцієнта інтелекту з певними проблемами в навчанні і поведінці. Більшість жінок з трисомія Х-хромосоми фертильності і здатні мати дітей з нормальним набором хромосом. Синдром рідко виявляється завдяки нерезкой вираженості фенотипічних ознак.
# 9632- 47, XXY - синдром Клайнфельтера. Приблизно 1 з 1000 чоловіків має синдром Клайнфельтера. Чоловіки з каріотипом 47, XXY виглядають нормальними при народженні і в ранньому дитинстві, за винятком невеликих проблем в навчанні і поведінці. Характерні ознаки стають помітними в період статевого дозрівання і включають високий зріст, маленький розмір яєчок, відсутність сперматозоїдів, а іноді і недостатній розвиток вторинних статевих ознак зі збільшенням грудних залоз.
# 9632- 47, XYY - XYY-синдром. Додаткова Y-хромосома присутня приблизно у 1 з 1000 чоловіків. Більшість чоловіків з XYY-синдромом зовні виглядають нормально, але при цьому мають дуже високий зріст і знижений рівень інтелекту. Хромосоми за формою віддалено нагадують букву X і мають два коротких і два довгих плеча. Для синдрому Тернера типові такі аномалії: ізохромосома по довгому плечу. В ході освіти яйцеклітин або сперматозоїдів відбувається поділ хромосом, при порушенні розбіжності яких може з`явитися хромосома з двома довгими плечима і повною відсутністю короткіх- кільцева хромосома. Утворюється внаслідок втрати решт коротких і довгих плечей Х-хромосоми і з`єднання решти ділянок в кільце- делеция (втрата) частини короткого плеча однієї з Х-хромосом. Аномалії довгого плеча Х-хромосоми зазвичай викликають дисфункцію репродуктивної системи, наприклад передчасну менопаузу.
Ген, який відповідає за розвиток зародка за чоловічим типом, знаходиться на короткому плечі Y-хромосоми. Делеция короткого плеча призводить до формування жіночого фенотипу, часто з деякими ознаками синдрому Тернера. Гени на довгому плечі відповідальні за фертильність, тому будь-які делеции тут можуть супроводжуватися чоловічим безпліддям.
Чи можна розпізнати синдром Дауна відразу після народження дитини? Перш ніж відповісти на це питання, необхідно…
Захворювання, що характеризується порушенням 21-ї пари хромосом, низьким ростом, розумовою відсталістю, в поєднанні з…
Хромосомна теорія спадковості базується на знаннях вчених про будову генів і їх передачі наступним поколінням. Це дає…
Цитогенетичний метод вивчення спадковості людини являє собою мікроскопічний аналіз хромосом. Він став широко…
Каріограмма, або візуальне уявлення всього набору хромосом, відома під визначенням каріотип. Аналіз його представляє…
Рано чи пізно сімейні пари починають замислюватися про дітей. Так, деякі сім`ї віддають перевагу попередньо здати всі…
Синдромом Патау називається досить важке невиліковне, спадкове хромосомні захворювання. Цей синдром характерний…
Кожна мати піклується про здоров`я своєї дитини. Однак поки навіть медицині не під силу виключити повністю спадкові…
Другий місяць вагітності - це вже той термін, коли ви не просто здогадуєтеся про свою вагітність, а відчуваєте напевно…
Спадковість - це властивість організмів передавати потомству свої властивості і якості. Така передача спадкових ознак…
Спадкові хвороби - це захворювання, що передаються в родині з покоління в покоління, і проявляються з моменту…
Вагітність виникає в результаті зустрічі сперматозоїда і яйцеклітини. Для того щоб це відбулося, сперматозоїд повинен…
Безпліддя - серйозна проблема репродуктології, при якій є поєднання соціального, психічного і фізичного нездоров`я в…
Майбутнім мамам і татам завжди дуже хочеться знати, яким буде їх дитина. Тут ми повідомимо основні відомості про…
Всі організми складаються з клітин, здатних до зростання, розвитку і розмноження. Мейоз і мітоз - способи ділення…
Клітина - це основна структурна одиниця більшості організмів на Землі. В основі її поділу лежать два процеси - мітоз і…
Хромосоми являють собою нуклеопротеїдні структури, які знаходяться в ядрі еукаріотичної клітини, що містить ядро.…
Хромосомні мутації (по-іншому їх називають аберацією, перебудовами) - це непередбачувані зміни в структурі хромосом.…