Чи можна розпізнати синдром дауна відразу після народження дитини
Чи можна розпізнати синдром Дауна відразу після народження дитини? Перш ніж відповісти на це питання, необхідно…
Каріограмма, або візуальне уявлення всього набору хромосом, відома під визначенням каріотип. Аналіз його представляє собою обстеження форми, розміру, числа хромосом в певному зразку клітин організму.
У 1924 році відомим цитологом Г.А. Родів був введений в обіг термін «каріотип», під яким мається на увазі сукупність ознак всього набору хромосом. Вона властива клітинам певного біологічного виду (це так званий видовий каріотип), визначеного організму (відомий як індивідуальний каріотип), а також клону клітин.
Дослідження каріотипу проводиться за допомогою методу світлової мікроскопії. Основною метою аналізу є виявлення патології хромосом.
Найчастіше набір хромосом досліджується в дитячому віці для виявлення захворювань, пов`язаних з порушеннями в каріотипі. Поява додаткових хромосом або їх фрагментів, відсутність однієї з них можуть привести до проблем з розвитком органів і виконанням функцій систем організму.
При плануванні вагітності, невиношування вагітності, безпліддя також досліджується каріотип. Аналіз у подружжя дозволяє виявити хромосомні перебудови, що дає можливість встановити причину безпліддя у чоловіка або жінки і прогнозувати ймовірний ризик народження дітей з патологіями хромосом.
Огляд в світловому мікроскопі хромосом поза процесом ділення клітини досить важкий. Для кращого визначення їх структури використовуються спеціальні барвники. Вони дозволяють виявляти неоднорідні (гетерогенні) ділянки хромосом і аналізувати їх - визначати каріотип. Хромосоми на стадії метафази в світловому мікроскопі є молекули ДНК, які як би упаковані за допомогою особливих білків в сверхспіралізованние щільні паличкоподібні структури. Завдяки такому розташуванню в невеликий обсяг входить значна кількість хромосом, яке поміщається в порівняно невеликому обсязі ядра клітини. Розташування всій їх сукупності фотографують і з кількох знімків отримують систематизований каріотип. При цьому зображення орієнтують вертикально, а їхня нумерація йде в порядку убування розмірів. Все це проводиться досить акуратно, так як кожна з хромосом має свій унікальний малюнок. Пару статевих хромосом поміщають в самому кінці знімка, де зображений набір хромосом.
У сучасних умовах спостерігається інтенсивний розвиток методик допологового діагностування хромосомних аберацій, їх застосування дозволяє попередити народження дитини з важкими патологіями.
аналіз на каріотип подружжя має величезне значення в системному обстеженні їх репродуктивної системи. Він рекомендується всім парам незалежно від їх вікових категорій і дозволяє прогнозувати успадкування генетично визначають (детермінованих) захворювань, проводиться з метою профілактики появи в сім`ї хворого потомства.
Кожному виду організму властиво своє певну кількість хромосом. Їх сукупність у людини становить 46 хромосом. Вони згруповані як 22 парні, з яких одна пара - статевих хромосом. При їх нормальній структурі каріотип у жінок позначається як 46XX і у чоловіків - 46XY.
Проводити аналіз на каріотип рекомендується тільки в спеціалізованих центрах репродукції. Тут пацієнти обов`язково отримують повну кваліфіковану консультацію і мають можливість пройти додаткові дослідження.
Сучасні лабораторії центрів репродуктивних технологій в процесі комплексного обстеження виявляють у кожного з подружжя каріотип. Аналіз проводиться на якісному рівні. Процедура включає в себе забір крові або іншого біологічного матеріалу, який негайно надходить в роботу.
Носієм хромосомних перебудов, без особливих видимих ознак їх наявності, може бути і здорова людина. Можливі видозміни провокують такі проблеми, як невиношування вагітності, безпліддя, вроджені вади і аномалії розвитку плода.
Аналіз крові на каріотип виявляє патологічні видозміни в хромосомному наборі пари:
Виявлення подібних змін допомагає діагностувати ймовірність розвитку вад у майбутнього потомства.
У плода при необхідності можна також визначити каріотип. Аналіз з високою точністю вказує на генетичні зміни, що викликають різні захворювання (аутизм, синдром Дауна, а також синдроми Патау, Едвардса, Клайнфельтера, Прадера-Віллі) та інші пороки. При їх виявленні пропонуються подальші шляхи вирішення виявленої проблеми.
Аналіз каріотипу проводиться для:
За допомогою кариотипирования можна встановити причинні фактори внутрішньоутробної загибелі плоду, якщо мали місце хромосомні проблеми.
Для повноцінного виношування і народження здорових дітей проведення процедури кариотипирования необхідно кожній парі. Оскільки з віковими змінами можливі хромосомні зміни, аналіз в обов`язковому порядку рекомендується жінкам, які планують завагітніти після 35 років. Це дозволяє попередити мимовільні аборти, зупинку розвитку плоду і нездатність до зачаття.
Якщо подружжя вже мають дитину з проблемами в розвитку, то перед плануванням наступної вагітності генетичне обстеження настійно рекомендується.
Аналіз каріотипу також необхідний для осіб, що мають родичів з генетичними змінами сукупності хромосом, для осіб, які в процесі своєї професійної діяльності постійно піддаються впливу шкідливих факторів (фізичних, радіаційних, хімічних).
При виявленні хромосомних аберацій або генних мутацій в період планування вагітності у одного з подружжя генетик пояснює парі причини її репродуктивних проблем і становить індивідуальний план дій для досягнення поставленої мети.
При припущенні високого ризику потенційних вроджених вад і патологій у майбутньої дитини рекомендується досліджувати каріотіпплода. Таке діагностування можливо і в ранні терміни вагітності. Воно попереджає народження дитини з серйозними вадами розвитку, нерідко несумісними з життям.
Чи можна розпізнати синдром Дауна відразу після народження дитини? Перш ніж відповісти на це питання, необхідно…
Що таке встановлення батьківстваВстановлення батьківства - це медичне дослідження, результати якого дозволяють зробити…
Захворювання, що характеризується порушенням 21-ї пари хромосом, низьким ростом, розумовою відсталістю, в поєднанні з…
Хромосомна теорія спадковості базується на знаннях вчених про будову генів і їх передачі наступним поколінням. Це дає…
Цитогенетичний метод вивчення спадковості людини являє собою мікроскопічний аналіз хромосом. Він став широко…
Рано чи пізно сімейні пари починають замислюватися про дітей. Так, деякі сім`ї віддають перевагу попередньо здати всі…
Що таке генетична несумісністьСучасна гінекологія пояснює походження циклічних викиднів як генетичну несумісність…
Іноді буває, що дитина народжується не такий, як усі. Вроджені вади розвитку у плода часом не піддаються діагностиці…
У статті «Причини зміни числа хромосом» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе. Зміни числа хромосом…
Спадковість - це властивість організмів передавати потомству свої властивості і якості. Така передача спадкових ознак…
Останнім часом для діагностики стану плода застосовується комбіноване скринінгове обстеження вагітних жінок, в якому…
Спадкові хвороби - це захворювання, що передаються в родині з покоління в покоління, і проявляються з моменту…
Безпліддя - серйозна проблема репродуктології, при якій є поєднання соціального, психічного і фізичного нездоров`я в…
Амніоцентез - пункція плідного міхура. Амніоцентез як метод діагностики виник зовсім недавно. Пункція плідного міхура…
Якщо Ви вирішили завести дитину, то починати потрібно з планування вагітності. Ця програма включає в себе звернення до…
Майбутнім мамам і татам завжди дуже хочеться знати, яким буде їх дитина. Тут ми повідомимо основні відомості про…
Всі організми складаються з клітин, здатних до зростання, розвитку і розмноження. Мейоз і мітоз - способи ділення…
поняття"Мутація - зміни в генотипі, що відбуваються під впливом будь-яких чинників як зовнішнього середовища, так і…