Про що говорить хромосомна теорія спадковості?
Хромосомна теорія спадковості базується на знаннях вчених про будову генів і їх передачі наступним поколінням. Це дає…
Мутації на генному рівні є молекулярними, що не видимими в світловому мікроскопі структурними змінами ДНК. До них відносять будь-які трансформації дезоксирибонуклеїнової кислоти, незалежно від їх впливу на життєздатність і локалізації. Деякі види генних мутацій не роблять ніякого впливу на функції і структуру відповідного поліпептиду (білка). Однак більша частина таких трансформацій провокує синтез дефектного з`єднання, який втратив здатність виконувати свої завдання. Далі розглянемо генні і хромосомні мутації більш детально.
Найбільш поширеними патологіями, які провокують генні мутації людини, є нейрофіброматоз, адрено-генітальний синдром, муковісцидоз, фенілкетонурія. У цей список можна також включити гемохроматоз, міопатії Дюшенна-Беккера та інші. Це далеко не всі приклади генних мутацій. Їх клінічними ознаками виступають зазвичай порушення метаболізму (обмінного процесу). Генні мутації можуть складатися в:
Відповідно до типу молекулярної трансформації існують такі генні мутації:
Молекулярні трансформації, захоплюючі від 1 до декількох ланок, розглядаються як точкові зміни.
Генні мутації мають ряд особливостей. В першу чергу слід відзначити їх здатність переходити у спадок. Крім того, мутації можуть спровокувати трансформацію генетичних відомостей. Деякі зі змін можуть бути віднесені до так званих нейтральним. Такі генні мутації не провокують будь-яких порушень в фенотипі. Так, завдяки вродженості коду одна і та ж амінокислота може кодуватися двома триплетами, мають відмінності тільки по 1 основи. Разом з тим певний ген може мутувати (трансформуватися) в кілька різних станів. Саме такого роду зміни провокують більшу частину спадкових патологій. Якщо наводити приклади генних мутацій, то можна звернутися до груп крові. Так, у елемента, який контролює їх системи АВ0, присутній три алелі: В, А і 0. Їх поєднання визначають групи крові. Що відноситься до системи АВ0 вважається класичним проявом трансформації нормальних ознак у людей.
Ці трансформації мають свою класифікацію. У категорію геномних мутацій відносять зміни в плоїдності не зміна структурно хромосом і анеуплоїдії. Такі трансформації визначаються спеціальними методами. Анеуплоїдія являє собою зміну (збільшення - трисомії, зменшення - моносомія) кількості хромосом диплоїдного набору, некратні гаплоидному. При кратному збільшенні числа говорять про полиплоидии. Вони і велика частина анеуплоїдій у людей вважаються летальними змінами. Серед найбільш поширених геномних мутацій виділяють:
Причиною, через яку розвивається анеуплоїдія, вважається нерасхождение хромосом в процесі клітинного поділу на тлі формування статевих клітин або втрата елементів внаслідок анафазного відставання, в той час як при русі до полюса гомологичное ланка може відстати від негомологічних. Поняття "нерасхождение" вказує на відсутність поділу хроматид або хромосом в мітозі або мейозе. Це порушення може привести до мозаїцизму. У цьому випадку одна клітинна лінія буде нормальної, а інша - моносомной.
Таке явище вважається найбільш частим. Ті хромосоми, які повинні в нормі ділитися при мейозі, залишаються з`єднаними. У анафазе вони відходять до одного клітинному полюсу. В результаті формується 2 гамети. В одній з них присутня додаткова хромосома, а в інший не дістає елемента. У процесі запліднення нормальної клітини з зайвою ланкою розвивається трисомия, гамети з відсутньою компонентом - моносомія. При формуванні моносомной зиготи по якомусь аутосомним елементу розвиток припиняється на початкових етапах.
Ці трансформації являють собою структурні зміни елементів. Як правило, вони візуалізуються в світловий мікроскоп. У хромосомні мутації зазвичай втягується від десятків до сотень генів. Це провокує зміни в нормальному диплоїдний набір. Як правило, такі аберації не викликають трансформації послідовності в ДНК. Однак при зміні кількості генних копій розвивається генетичний дисбаланс через нестачу або надлишку матеріалу. Існує дві великі категорії даних трансформацій. Зокрема, виділяють внутрішньо- і міжхромосомні мутації.
Люди еволюціонували в якості груп ізольованих популяцій. Вони досить довго проживали в однакових умовах середовища. Мова, зокрема, йде про характер харчування, кліматично-географічних характеристиках, культурних традиціях, збудників патологій та інше. Все це призвело до закріплення специфічних для кожної популяції поєднань алелей, що були найбільш відповідними для умов проживання. Однак внаслідок інтенсивного розширення ареалу, міграцій, переселення стали виникати ситуації, коли колишні в одному середовищі корисні поєднання певних генів в інший перестали забезпечувати нормальне функціонування ряду систем організму. У зв`язку з цим частину спадкової мінливості обумовлюється несприятливим комплексом непатологічних елементів. Таким чином, в якості причини генних мутацій в даному випадку виступають зміни зовнішнього середовища, умов проживання. Це, в свою чергу, стало основою для розвитку ряду спадкових захворювань.
З плином часу еволюція протікала в більш специфічних видах. Це також сприяло розширенню спадкового різноманітності. Так, зберігалися ті ознаки, які могли зникати у тварин, і навпаки, відміталося те, що залишалося у звірів. В ході природного відбору люди купували також і небажані ознаки, які мали пряме відношення до хвороб. Наприклад, у людини в процесі розвитку з`явилися гени, здатні визначати чутливість до поліомієліту або дифтерійного токсину. Ставши Homo sapiens, біологічний вид людей в деякому роді "заплатив за свою розумність" накопиченням і патологічних трансформацій. Дане положення вважається основою однієї з базових концепцій вчення про генні мутації.
Хромосомна теорія спадковості базується на знаннях вчених про будову генів і їх передачі наступним поколінням. Це дає…
Генні хвороби (фото деяких з них будуть показані далі в статті) являють собою особливу групу патологій, що…
Мукополісахарідоз другого типу - синдром Хантера - являє собою досить рідкісне захворювання генетичної природи,…
Цитогенетичний метод вивчення спадковості людини являє собою мікроскопічний аналіз хромосом. Він став широко…
Каріограмма, або візуальне уявлення всього набору хромосом, відома під визначенням каріотип. Аналіз його представляє…
Аутоімунні захворювання розвиваються в результаті підвищеної активності імунної системи організму щодо власних клітин.…
У статті «Гінекологія онкологічні захворювання ознаки» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе. У…
У статті «Причини зміни числа хромосом» ви знайдете дуже корисну інформацію для себе. Зміни числа хромосом…
Ми згодні подарувати дітям свою не надто блискучу зовнішність і невидатні мізки. Навіть допускаємо у спадкоємця трохи…
Спадкові хвороби - це захворювання, що передаються в родині з покоління в покоління, і проявляються з моменту…
Майбутнім мамам і татам завжди дуже хочеться знати, яким буде їх дитина. Тут ми повідомимо основні відомості про…
Для вивчення генетичного апарату людини вчені використовують спеціальні методи.Методи дослідження генетики людини…
Спадковістю називають здатність батьків передавати свої ознаки потомству. Мінливість - здатність порушувати…
Комбинативная мінливість є процес, в основі якого лежить формування рекомбінації. Іншими словами, утворюються такі…
Кожен живий організм має особливий набором білків. Певні сполуки нуклеотидів і їх послідовність в молекулі ДНК…
Для виживання в несприятливих кліматичних умовах рослини, тварини і птахи мають деякі особливості. Ці особливості…
Хромосомні мутації (по-іншому їх називають аберацією, перебудовами) - це непередбачувані зміни в структурі хромосом.…
Поряд з природним відбором існує й інший фактор, здатний вплинути на підвищення вмісту мутантного гена. У ряді випадків…