Генетика людини, батьки, якою буде дитина
Навіть в античні часи люди здогадувалися, що існує таке поняття як спадковість, і цікавилися цим, що підтверджує…
Більшість людей на земній кулі знають, що гени передають спадкові ознаки батьків їх потомству, причому стосується це не тільки людини, а й усіх живих істот на планеті. Ці мікроскопічні структурні одиниці являють собою якийсь відрізок ДНК, що визначає послідовність поліпептидів (ланцюжків з більш ніж 20 амінокислот, що складають ДНК). Природа і способи взаємодії генів досить складні, а найменші відхилення від норми можуть призвести до генетичних захворювань. Спробуємо розібратися з сутністю генів і принципами їхньої поведінки.
Поняття «аллельному», відповідно до грецької термінології, має на увазі взаємність. Воно було введено датським вченим Вільгельмом Іогансеном на початку ХХ століття. Термін «ген», а також «генотип» і «фенотип» придумав все той же Йогансен. Крім того, він відкрив важливий закон спадковості «чиста лінія». На основі численних дослідів з рослинним матеріалом було з`ясовано, що одні й ті ж гени в межах локусу (однакового ділянки хромосоми) можуть приймати різні форми, які безпосередньо впливають на різноманітність варіацій будь-якого батьківського ознаки. Такі гени були названі алелями, або аллельними. У істот, організм яких є диплоїдним, тобто має парні набори хромосом, алельних гени можуть бути присутніми як по два однакових, так і по два різних. У першому випадку говорять про гомозиготний тип, в якому успадковані ознаки ідентичні. У другому випадку тип гетерозиготний. Його спадкові ознаки різняться, так як копії генів в хромосомах відрізняються одна від одної.
Організм людини є диплоїдним. Клітини нашого тіла (соматичні) включають в себе по два алельних гена. Тільки гамети (статеві клітини) містять по єдиному аллелю, який визначає статева ознака. При злитті чоловічої та жіночої гамет виходить зигота, в якій присутній подвійний набір хромосом, тобто 46, що включають 23 материнських і 23 батьківських. З них 22 пари - гомологические (однакові) і 1 - статева. Якщо вона отримала ХХ-хромосомний набір, розвивається жіноча особина, а якщо XY, то чоловіча. У кожній хромосомі, як уже зазначалося вище, мається на 2 алелі. Для зручності їх розділили на два типи - домінантні і рецесивні. Перші набагато сильніше друге. Ув`язнена в них спадкова інформація виявляється переважаючою. Які ознаки успадкує зародилася особина від своїх батьків, залежить від того, чиї алельних гени (батька чи матері) були домінантними. Це найпростіший спосіб взаємодії алелей.
Кожен з батьків може бути носієм гомозиготних і гетерозиготних генів по домінуючому або по рецесивним ознаками. Дитина, що отримав домінантні і рецесивні алельних гени від гомозиготних батьків, успадкує тільки домінантні ознаки. Простіше кажучи, якщо в парі домінантним є темний колір волосся, а рецесивним - світлий, всі діти будуть народжуватися тільки чорнява. У разі, коли один з батьків має домінантний ген гетерозиготного типу, а інший - гомозиготного, їхні діти будуть народжуватися з домінантним і рецесивним ознакою приблизно 50 Х 50. У нашому прикладі у пари можливе народження як темноволосих дітей, так і блондинів. Якщо ж у обох батьків і домінантний, і рецесивний ген гетерозиготні, їх кожна четверта дитина успадкує рецесивні ознаки, тобто буде білявим. Це правило успадкування дуже важливо, так як існує безліч захворювань, що передаються через гени, причому носієм може бути хтось один з батьків. До таких патологій відносяться карликовість, гемохроматоз, гемофілія та інші.
У генетиці аллели прийнято позначати першими літерами з назви гена, формами якого вони є. Домінантний аллель пишеться з великої літери. Поруч вказують порядковий номер видозміненій генної форми. Слово «аллель» в російській мові можливо вживати і в жіночому роді, і в чоловічому.
Взаємодія алельних генів можна розділити на кілька типів:
Буває, що у гомогаметних особин, що містять статеві клітини з однаковим набором хромосом, одна з них стає мало або зовсім неактивною. Щодо людей цей стан спостерігається у жінок, в той час як, скажімо, у метеликів, навпаки, у чоловічих особин. При аллельном виключення тільки одна з двох хромосом експресується, а друга стає так званим тільцем Барра, тобто скрученої в спіраль неактивній одиницею. Така структура називається мозаїчної. У медицині це простежується у В-лімфоцитів, які можуть синтезувати антитіла тільки до певних антигенів. Кожен такий лімфоцит вибирає між активністю або батьківського алелі, або материнського.
У природі широко поширене явище, коли один і той же ген має не дві, а більше форм. У рослин це проявляється різноманітністю смужок на листках і пелюстках, у тварин - різними поєднаннями забарвлень. У людей яскравим прикладом множинного алелізм є успадкування дитиною групи крові. Її система позначається АВО і контролюється одним геном. Його локус позначають I, а алельних гени - IA, IB, IO. Сполучення IO IO дають першу групу крові, IA IO і IA IA - другу, IB IO і IB IB - третю, а IA IB - четверту. Крім того, у людей визначається резус. Позитивний дають поєднання 2 алельних генів з ознакою "+" або 1+ і 1. Негативний резус дають два алельних гена з ознакою ";". Систему резус контролюють гени CDE, причому ген D часто викликає резус-конфлікт між плодом і матір`ю, якщо у неї кров резус-негативна, а у плода резус-позитивна. У таких випадках, щоб успішно завершилися друга і наступні вагітності, жінці проводять спеціальну терапію.
Аллели, носії яких гинуть через генетичних захворювань, викликаних цими генами, називаються летальними. У людей вони викликають хворобу Хантінгтона. Крім летальних є ще так звані напівлетальні. Вони можуть викликати смерть, але тільки за певних умов, наприклад, при високих температурах навколишнього середовища. Якщо цих факторів вдається уникнути, напівлетальні гени загибель особини не викликають.
Навіть в античні часи люди здогадувалися, що існує таке поняття як спадковість, і цікавилися цим, що підтверджує…
Хромосомна теорія спадковості базується на знаннях вчених про будову генів і їх передачі наступним поколінням. Це дає…
З розвитком природничих наук, яке відбулося на початку 20 століття, вдалося виявити принципи спадковості. В цей же…
Досить тривалий час поняття «група крові» взагалі не існувало. Тільки на початку минулого століття люди…
В майбутньому організмі спадкова інформація формується парою генів, отриманою від обох батьків. В організмі дитини…
Найчастіше трапляється, що, дізнавшись групу крові своєї дитини, батьки виявляються в подиві. Мати нервує: як так…
Спадкування групи крові малюком є важливим і неоднозначним питанням. Так як не завжди дитина отримує групу,…
Ще на початку минулого століття були відкриті відомі і сьогодні групи крові. Австрієць Карл Ландштейнер відкрив, що…
Резус - назва виду мавп, які теж мають схожі з людськими проблеми. Як пов`язані макаки зі смертю новонароджених…
Будь-яка жінка, яка хоче народити дитину незабаром повинна знати не тільки свою групу крові, але і свій резус-фактор.…
Спадковість - це властивість організмів передавати потомству свої властивості і якості. Така передача спадкових ознак…
Спадкові хвороби - це захворювання, що передаються в родині з покоління в покоління, і проявляються з моменту…
Майбутнім мамам і татам завжди дуже хочеться знати, яким буде їх дитина. Тут ми повідомимо основні відомості про…
Для вивчення генетичного апарату людини вчені використовують спеціальні методи.Методи дослідження генетики людини…
Удосконалення пристрою мікроскопа в першій половині XIX століття дало істотний поштовх до подальшого розвитку в…
Комбинативная мінливість є процес, в основі якого лежить формування рекомбінації. Іншими словами, утворюються такі…
Для початку варто дати визначення генетики - це наука про мінливість і спадковість організмів. Відмітна особливість…
До складу генотипу людини входить величезна кількість генів, які несуть інформацію про властивості і якостях нашого…