Мармурова шкіра у грудничка: причини і лікування
Шкіра у немовлят ніжна і тонка, вона чутливе до всіх впливів ззовні. Особливо це стосується різкого перепаду…
Мармурова хвороба описується в літературі також під назвою Альберс-Шенберга. Так звали лікаря, який вперше в 1904 році описав цю патологію. Порушення це зустрічається досить рідко і характеризується дифузним ущільненням і ламкістю кісток.
Причини виникнення мармурової хвороби
"Мармурова хвороба є генетичною патологією. У осіб з даним захворюванням спостерігаються мутації в деяких генах, відповідальних за синтез білків, які забезпечують нормальну роботу остеокластів. При мармурової хвороби в генах виробляється недостатня кількість даного білка або зовсім не відбувається його вироблення. Варто зазначити, що даний ген є аутосомно-рецесивним і може передаватися у спадок, навіть якщо у батьків не виявлено патології.
"На сьогоднішній день фахівцями виявлено три гена, мутації яких призводять до мармурової хвороби. Ці гени відповідають за вироблення білка, необхідного для правильної діяльності остеокластів - клітин, які забезпечують розсмоктування кісткової тканини при її перебудови. При діагностуванні вродженого спадкового остеосклероза (ще одна поширена назва мармурової хвороби) відзначається порушення балансу остеокластів. При цьому кількість цих клітин може бути підвищеним, або зниженим, або нормальним. Як відбувається розвиток даного захворювання, до сих пір не встановлено, але виявляється воно вже в дитячому віці. порушення структури кісткової тканини в процесі її формування стає причиною її надмірності і ущільнення.
"Мармурова хвороба розвивається в двох формах, відмінних один від одного за клінічним перебігом. Одну з них, яка має яскраво виражену симптоматику, можна визначити вже в ранньому дитинстві. Інша форма практично не проявляє себе клінічно і, як правило, визначається випадково при проведенні дослідження з приводу інших хвороб. Найчастіше до лікаря звертаються зі скаргами на болі в кінцівках або на підвищену стомлюваність при ходьбі. Діагностичні дослідження виявляють деформації кісткових тканин і ущільнення структури всіх кісток скелета. У фізичному розвитку відхилень не спостерігається. Цілком імовірні звернення в зв`язку з патологічними переломами.
"Зверніть увагу, що така недуга, як ливедо - патологічний стан шкірних тканин, що характеризується нерівномірною (мармурової) забарвленням шкірних покривів, не має відношення до мармурової хвороби, при якій характерний малюнок виявляється при просвічуванні довгих трубчастих кісток. Мармурова шкіра у дорослих може спостерігатися при різних формах ливедо. Як правило, дане захворювання зустрічається у жінок. Хвороба розвивається на тлі малярії, червоного вовчака, туберкульозу, вад серця, хронічного тонзиліту, атеросклерозу і сифілісу.
Лікування мармурової хвороби
"Мармурова хвороба ефективно виліковується трансплантацією кісткового мозку. Також необхідно проводити терапію, спрямовану на зміцнення нервової та м`язової системи організму хворого. При цьому захворюванні дуже важлива своєчасна профілактика, лікування анемії і деформації скелета. Хворий повинен постійно спостерігатися у ортопеда і дотримуватися обережності в повсякденному житті, тому що найменша травма може стати причиною складного перелому і привести до інвалідності.
Шкіра у немовлят ніжна і тонка, вона чутливе до всіх впливів ззовні. Особливо це стосується різкого перепаду…
Що таке рахітРахіт - захворювання дітей раннього віку, при якому через дефіцит вітаміну D порушений кальцієво-фосфорний…
Туберкульоз легень відомий ще з найдавніших часів. Вчені-археологи підтвердили це знайшовши своєрідні докази: у мумій…
Симптоми остеопорозу нерідко помічають у себе люди молодше п`ятдесяти років. Ознаки виснаження кісткової тканини у…
Бронхоектатична хвороба характеризується розширенням і деформацією бронхів, що веде до гнійного запального процесу в…
юнацький остеохондроз"Хвороба Шейермана-Мау, вона ж кіфоз, або юнацький остеохондроз, - це прогресивна деформація…
Оніміння ніг проявляється втратою чутливості і гнучкості в нижніх кінцівках, що часто супроводжується стяганням шкіри,…
Існує безліч вроджених захворювань, які призводять до деформації тіла і органів. Однією з подібних патологій є синдром…
Гіпертрофія серцевого м`яза - абсолютно нормальне явище серед спортсменів, адже у них стінки міокарда товщають в…
Хвороба Гюнтера (інша назва - порфірія ерітропоетіческая) - це дуже рідкісне захворювання, яке передається від людини…
Елефантіаз, слоновість, елефантіазіс, або, іншими словами, слонова хвороба. Що ж це за захворювання і наскільки вона…
Кістки теж уразливі. І не тільки для механічних впливів. Фото, на яких відображений запущений туберкульоз кісток, дуже…
Хвороба Гентінгтона - це нейродегенеративне захворювання, пов`язане зі створенням токсичних білкових з`єднань за участю…
Що таке жовчнокам`яна хвороба?"Дане захворювання є патологію, при якій в жовчному міхурі формуються щільні утворення,…
Хвороба Рейтера на сьогоднішній день є порівняно поширеною проблемою. Це інфекційне захворювання, механізми розвитку…
У добу людина повинна отримувати певну кількість білків, жирів, вуглеводів і мінеральних речовин. Однак, навіть якщо…
Існує ряд захворювань, які вражають кістки, викликаючи слабкість і біль. Їх можна діагностувати на підставі результатів…
Спадкові хвороби - це захворювання, що передаються в родині з покоління в покоління, і проявляються з моменту…