Гени і вагітність

Здорова дитина - мрія кожного батька. І якщо від застуди та запалення середнього вуха можна вберегтися або вилікуватися, то генетичні захворювання не залишають надії. Однак сучасна медицина дозволяє обдурити навіть гени.
Медико-генетичне консультування та методи пренатальної (допологової) діагностики допомагають запобігти народженню дитини з важкими спадковими захворюваннями.

Як проходить медико-генетичне консультування? Перш за все проводиться бесіда з майбутніми батьками. Але до такої бесіди потрібно підготуватися, ретельно розпитавши, наскільки це можливо, всіх найближчих кровних родичів про те, чи не траплялося в їх сім`ях народження дітей з каліцтвами, розумово і фізично неповноцінних дітей, повторних викиднів, безпліддя, кровноспоріднених шлюбів. Якщо є достеменно відомі випадки спадкових захворювань, з`ясовують, хто з рідні - чоловіки чи жінки - страждали на цю недугу.

На жаль, дуже рідко до генетику звертаються здорові батьки, які планують дитину. Зазвичай лікар має справу з ситуацією, коли жінка довго не може завагітніти або коли в сім`ї народжується хвора дитина.

У людини в кожній клітині його тіла міститься 23 пари хромосом. Кожна хромосома складається з генів, в яких закладена інформація про колір очей, колір волосся, особливості обміну речовин і т.д. У них може міститися і передаватися у спадок схильність до різних захворювань, таким, наприклад, як цукровий діабет, бронхіальна астма, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки. Якщо вчасно почати профілактику цих захворювань, то вони або взагалі не виявляються, або мають більш легкий перебіг. Щоб дізнатися, до чого може бути схильний дитина, потрібно з`ясувати, чим хворіють всі найближчі родичі.

Крім того, в хромосомі можуть міститися грубо "деформовані" гени, які або передаються з покоління в покоління і ніяк не проявляються, або виникають внаслідок мутації під дією радіації, шкідливих хімічних речовин і деяких ліків та викликають важкі спадкові захворювання.

Наявність в родоводу спадкової патології означає, що ви можете бути потенційним носієм "порочного" гена. Для розвитку хвороби повинні зустрітися два "патологічних" гена, передані від ваших тата і мами. Адже за будь-яку ознаку відповідають два гени, що є в ДНК-програмою. Якщо ж від одного з батьків вам дістався здоровий ген, то він, як правило, пригнічує дію конкуруючого за цю ознаку "хворого". Виняток - гени статевих хромосом у чоловіків: вони непарні. Тому тільки чоловіки хворіють на гемофілію. Їм передається "хворий" ген від матері "носії", яка сама не хворіє. Батько при цьому може бути повністю здоровим.

Існує метод дослідження, який називається генетичним картированием. Він в більшості випадків дозволяє визначити, чи мають обидва майбутніх батьків "порочні" гени, які, об`єднавшись в їх майбутню дитину, викличуть у нього захворювання. Такий збіг обставин тільки на перший погляд здається неймовірним.

Генетичний вантаж прихованих патологічних генів дуже великий. Наприклад, щоб народилася дитина з муковісцидозом - хворобою, що виявляється в невиліковної пневмонії і / або кишкових розладах, потрібно, щоб зустрілися мама і тато - носії одного патологічного гена. Частота носійства - 1: 2500, при цьому ген є в безлічі різних варіантів. Так ось, при такій - на перший погляд незначної - ймовірності захворювання в Москві існує ціле відділення для дітей з муковісцидозом.

Якщо ви звернетеся в медико-генетичну консультацію, вам визначать, який ризик розвитку спадкового захворювання у планованого дитини. Залежно від ступеня ризику рекомендації можуть бути різними.

Ризик менше 5% - низький і не є протипоказанням для народження дітей.

Ризик від 6 до 20% - середній. Народження здорової дитини можливо, але необхідна пренатальна (допологова) діагностика, про яку буде сказано нижче. Бувають випадки, коли в результаті допологової діагностики виявляється захворювання, що піддається лікуванню. Тут потрібна оцінка тяжкості соціальних і медичних наслідків даного захворювання. Народження дитини в такій ситуації - велика відповідальність. Необхідно зважити, чи в змозі батьки забезпечити лікування та спеціальні умови життя і навчання хворої дитини, які можуть знадобитися, при цьому не обділивши увагою і любов`ю інших членів сім`ї, перш за все - інших дітей.

Ризик більше 20% - високий, при відсутності пренатальної діагностики народжувати дитину не рекомендується.

Необхідно пам`ятати, що ніякої досвід ваших знайомих, які нібито опинилися в схожій ситуації, не застосовний до іншої сім`ї. Весь сенс генетичного консультування полягає у визначенні прогнозу саме в кожному окремому випадку.

У медико-генетичної консультації також визначать тяжкість можливого спадкового захворювання. Розкажуть, у чому його суть, з чим це пов`язано і чи можливі його профілактика і лікування, допоможуть вирішити питання про можливість народження здорової дитини.

Як уникнути народження дитини з спадковим захворюванням в родині?
1 етап. Медико-генетичне консультування.

2 етап. Пренатальна (допологова) діагностика:

• УЗД
• Визначення рівня альфа-фетопротеїну в сироватці крові вагітної жінки.
• Амніоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез (у важких випадках).

І все ж, кому в першу чергу необхідна консультація генетика?
Це сім`ї, у яких в родоводі є спадкова хвороба, кровноспоріднених шлюби, багаторазові викидні, повторні мертвонародження, безпліддя без встановленої причини. Варто проконсультуватися з фахівцем в разі, якщо незадовго до зачаття батьки майбутньої дитини піддавалися впливу радіації, хімічних агентів на шкідливому виробництві, а також ліків з тератогенним (що викликає мутації в генах) ефектом. Дуже бажано відвідати лікаря-генетика жінкам старше 35 років і чоловікам старше 40 років, так як з віком ризик виникнення мутацій в генах збільшується.

Після медико-генетичного консультування проводиться пренатальна діагностика, мета якої - визначити, чи здоровий розвивається в утробі матері дитина. Використовують кілька методів дослідження, найпоширенішим з яких є УЗД, проведене на 12 - 13 і на 21 - 23 тижні вагітності.

УЗД дозволяє виявити грубі пороки розвитку або за специфічними ознаками запідозрити спадкове захворювання. При виникненні найменших сумнівів у правильному розвитку плода досліджують кров на альфа-фетопротеїн на 15 - 20 тижні вагітності.

Медики пояснюють, що генетичний аналіз до або під час вагітності особливо необхідний тим жінкам, які входять в так звані групи високого ризику. У них включені:

• жінки старше 35 років;
• жінки, раніше народили дитину зі спадковими хворобами або з множинними вродженими вадами розвитку;
• сім`ї, в яких хтось із близьких родичів страждає важкою спадковою хворобою;
• вагітні жінки, віднесені до групи ризику за результатами біохімічного або ультразвукового дослідження.

Особливо важливий генетичний аналіз для тих жінок, у кого вже є сумний досвід народження дітей з вродженими захворюваннями, найпоширеніше з яких синдром Дауна. Як відомо, причини появи цього синдрому до кінця не вивчені, і єдиний спосіб дізнатися про нього заздалегідь - хромосомний аналіз. На терміні 10-11 тижнів вагітності вже можливо визначити, чи є у плода синдром Дауна чи ні. За допомогою цього дослідження майбутні мами позбуваються від страхів.

Дуже часто, якщо в сім`ї народилася хвора дитина, родичі з боку батька звинувачують у цьому жінку. Виникають конфлікти, емоційна напруженість в сім`ї. Справа часом доходить до розлучення. А найстрашніше, коли жінка починає вірити, що вона "не здатна" мати здорового малюка, що у неї "щось не так", і надалі відмовляється від народження дітей.

Консультація в медико-генетичному центрі поставить всі крапки над i. Як вже говорилося, "винні", як правило, обоє батьків. Бесіда лікаря генетика не тільки з подружжям, а й з найближчими родичами допоможе залагодити конфлікти в родині.

Якщо ви любите один одного, не уявляєте свого життя в розлуці, то "хворі" гени не є приводом для розлучення. Медико-генетичне консультування та сучасні методи пренатальної діагностики дозволять уникнути народження дитини зі спадковими захворюваннями.