Генетичні аналізи під час вагітності

У списку «обов`язкових» лікарів майбутнім матусям необхідно відвідати стоматолога, лора, окуліста, терапевт кардіолога, звичайно ж, гінеколога. А коли потрібна консультація генетика? І наскільки взагалі необхідні генетичні аналізи під час вагітності? Однозначну відповідь фахівців - потрібні обов`язково.

Якщо новонароджений Карапа-ЗІК години до ряду капризно-чає, або вже трирічний бешкетник пустує на всю Катуша-ку, мама або тато жартома заявляють один одному: «Це все ваші фамільні гени!». Дійсно, гени вирішують якщо не все, то багато що. Так, і колір волосся, і розріз очей, і кон-ституція тіла, і навіть деякі риси характеру маленький чоловічок вільно чи мимоволі отримує у спадок. Вплинути на це, до сча-стю або на жаль, людина поки не може (клонування людей і вме-шательство в «божий промисел» на етапі зародження нового життя запре-щени законом). Однак бувають слу-чаї, коли без допомоги лікарів-генети-ков поява здорової дитини на світ ставиться під велике питання ... Отже, на те, щоб відвідати «влада-лей генів», у мами і тата малюка є сім причин .. .

1. Підготовка до вагітності

Тепер багато молодих пар, ще тільки подаючи заяву в ЗАГС, пла-нируют час появи в їхній родині маленького плоду кохання. Хоча коли цей час приходить, майбутні мама й тато більше стурбовані тим, щоб їх малюк за знаком Зодіаку неодмінно був Козерогом (Львом, Водолієм ...) і представником потрібного - сильного або прекрасного - статі. Про те, щоб здати аналіз крові або Прокон-сультіроваться з генетиком, мова, як правило, не йде. Або йде, якщо з зачаттям або виношуванням вагітністю-ності вже мали місце неприємності. Чому ж кабінет лікаря-генетика обходиться стороною? Страшнувато? Охоче віримо. Однак насправді нічого страшного в медико-генетичної-ської консультації немає, зате у вас серед достатку дозвільних «страшилок» про вагітності не буде приводу для осо-бого хвилювання.

Лікар-генетик складе родовід, визначить, чи не знаходиться ваша сім`я в групі ризику по наследст-венним захворювань, і порекомендує-ет провести дослідження, необхід-мі для профілактики у майбутнього малюка можливої генетичної патології. Буває, що навіть у народите-лей, благополучних з точки зору спадковості, може статися «збій», і дитинка, здоров`ю которо-го, здавалося б, ніщо не загрожує, під впливом ряду зовнішніх факторів ризикує з`явитися на світло з вроджений-ним порушенням . Тому в задачу генетика входить не тільки расспро-сить батьків про спадкових недугах, а й з`ясувати, чи є в житті потенційних мами і тата якісь шкідливі впливи, кото-які можуть вплинути на здоров`я їх майбутньої дитини (наприклад, радиактивное опромінення, робота з хімічно-ми реактивами і т. д.), і визначити ймовірність народження малюка з тим чи іншим захворюванням. На жаль, до генетикам поки ще дуже рідко обра-щаются здорові батьки, планую-щие дитини, але ж, за даними медстатистики, навіть у зовсім здорової пари ризик народити малюка з хромосом-ної поломкою - 5-10%. Якщо родина не потрапляє в це число, воно здається зовсім маленьким. А якщо потрапляє? ..

2. Не виходить зачати дитину або виносити вагітність (самопроіз-вільні викидні

Іноді кабінет генетика для таких сімей виявляється останньою Інстал-цією. До нього звертаються, потрапивши вже практично в безвихідне становище. Стереотипи сильні, і якщо у дружин-Київщини довго немає дітей або регулярно трапляються викидні, родичі звинувачують в цьому саме жінку ... Найстрашніше, коли жінка сама починає вірити в те, оскільки вона «не спо-собнимі мати здорову дитину», і позбавляє себе надії стати мамою. Найчастіше вся проблема в тому, що генетичний дисбаланс у зародка (гомети, що утворилася шляхом сліянним-ня маминої і татової статевих кле-ток) призводить до завмирання і отторж-ню плодового яйця в надзвичайно ранні терміни розвитку (протягом перших днів або годин після зачаття ). Причому це може навіть не супроводжуватися затримкою місячних і може взагалі не бути ніяких ознак вагітне-сти. Іноді сімейні пари можуть роками проходити обстеження і лікувати безпліддя або невиношуваність вагітності, не замислюючись, що головною причиною всіх невдач виступила-пают саме генетичні чинники. Звичайна консультація в медико-гені-тичної центрі і проведення генетичних аналізів під час вагітності прояснить саму туманну ситуацію і допоможе залагодити конфлікти. З цією метою майбутнім батькам зазвичай пропонується той же тест крові на визначення Каріо-типу. При такій ситуації дослідження хромосом-ного набору - справа обопільна, адже малюк отримує половину хромосом від мами, а другу - від тата.

3. Вік майбутньої мами - за 35, а тата - за 5

Не можна не брати до уваги, що хоча відбулося збільшення дітородного віку сучасних жінок до 40 років, а колю-чее словосполучення «стара перворо-дящая» для матусь старше 25 практи-но пішло з лексикону навіть лікарів із завидною стажем, хід часу нерозумний-лим - жіночі яйцеклітини старіють. Адже вони старше організму самої жінки на ... 4,5 місяця і в цьому «складі» живуть і дозрівають в її орга-низме протягом усього дітородного віку. Сперматозоїди ж обно-вляются кожні 72-80 днів. Так ось, буває, що старіюча яйцеклітина в силу свого віку не завжди справляється з «обов`язками» по вис-шему розряду - з віком ризик мутацій зростає. Генетики опери-ють жорсткої статистикою: на 900 пологів 25-річних жінок припадає одна дитина з дауніческім синдром-мом, вже у 35-річних ризик народити малюка з такою патологією, до жалкую-нію, зростає в три рази ... А ось народжують в 45 і старше варто бути особливо вимогливими, адже хромо-зімніть поломка окупує кожного 24-го новонародженого. Ці факти аж ніяк не ставлять табу на бажанні і можливості матусі, якій за 40, завагітніти і народити дитину. Просто щоб уникнути гіркої помилки варто вчасно відвідати генетика і дотримуватися його рекомендацій.

4. Особливості перебігу вагітності

Вагітність вже заявила про себе двома штрихами на тесті. Мамочка приймає поздоровлення від рідних і близьких, починає стежити за своїм раціоном (змінює сніданок, що складається з кави і шматочка шоколаду, на йогурт і кашку з нешліфований рису), підписується на журнал для батьків і «прописується» в дружин-ської консультації. При постановці майбутньої мами на облік (а з цим варто поспішити до 8-10 тижня вагітна-сти) акушер-гінеколог обов`язково розпитає її про перенесені захворювання, про попередні вагітне-стях, про те, як протікає нинішня вагітність. Одним словом, до рі-ку лікаря-гінеколога направити майбутню матусю на генетичні аналізи можуть надихнути наступних щие причини:

♦ спадкова хвороба у кого-то з батьків майбутнього малюка;

♦ народження у жінки попередньої дитини з вадами розвитку або хро-мосомной патологією;

♦ вік майбутньої мами - старше 35 років;

♦ вплив на організми мами і малюка тератогенів: якщо жінка до 12 тижнів вагітності приймала сильнодіючі ліки або навіть БАДи, або алкоголь. У ставлення-ванні останнього фактора варто бути пильними, особливо якщо є припущення, що незапланований-ве зачаття відбулося якраз після вечірки, де майбутні мама або тато були під шофе.

5. Результати ультразвуковог-го исследовани

Перше обстеження краще пройти раніше, ніж передбачено за загальним календарем УЗД, - в перші 4-5 тижнів. На цьому етапі лікар може переконатися-диться, що плодове яйце розмісти-лось, як і годиться, в порожнині матки, або ж має небажану «дислокацію» (є ризик позаматкової вагітності).

Друге УЗД слід зробити не пізніше, 11-14 тижнів, коли лікар може і зо-зан найточніше провести діагностику деяких вад розвитку і виявити зміни, які сигналізують про воз-можной хромосомної патології, - і тоді жінку направляють до генетику. Спеціаліст, швидше за все, призначить більш ретельне обстеження, використовуючи метод, який дозволяє отримати клітини з плаценти і точно провести визначення хромосомного набору дитину-ка під час вагітності (біопсія хоріона, амніоцентез). Третє (друге планове) ультразвук-ше дослідження краще проводити на 20-22 тижні. Цей термін дає можливість визна-ділити відхилення в розвитку особи дитинку, кінцівок, а також шия-вить можливі відхилення в розвитку внутрішніх органів плоду. Найголовніше на цьому етапі - навіть не сама діагностика, а можливість лікувати дитину ще в утробі матері або ж під-готуватися до особливого перебігу пологів такого малюка, заздалегідь визначитися з оптимальною тактикою після-дме лікування до повного виїзди-лення дитини.

6. Аналіз біохімічних тісто

Якщо запитати пересічних майбутніх мамо-чек, що б вони хотіли викреслити зі свого вагітності, напевно всі 100% відповіли б: «Нескінченні ана-Лізи». Але це, нехай і не прият-ве, доданок «цікавого положе-ня» не можна скасувати, адже часом саме звичайний аналіз крові виявлено-ет тривожні фактори. Індикаторами можливих неполадок виступають складові плазма-протеїну, альфа-фетопротеїну і хоріонічного гонадотропіну - спеціальних білків, які виробляються ембріональ-ними тканинами. При зміні концен-трації цих білків в крові майбутньої мами можна запідозрити можливі порушення в розвитку плода. Іс-проходження таких маркерів прово-диться в певні терміни:

♦ рівень плазма-протеїну і лХГ - на 10-13 тижні вагітності;

♦ лХГ і Альфафетопротеїн - на 16-20 тижні. Результати аналізів крові, які матуся здає в лабораторії жіночої консультації, потрапляють до лікаря-гине-кологу, у якого жінка спостерігаючи-ється протягом усього терміну вагітне-сти. Якщо є привід для занепокоєння і додаткового обстеження, лікар на черговому прийомі або по телефону повідомляє матусі про необхідність відвідати генетика і здати генетичні аналізи.

7. Гострі стани при внутрішньоутробних інфекція

Ох вже ці інфекції ... Але вони, ковар-ні, часом не обходять майбутню маму, а, навпаки, «чіпляються» до її організ-му або, будучи до цього часу в затамувавши-шемся стані, починають прогрес-сіровать. Причиною тому - і неяк-до ослаблений вагітністю имму-нітет, і недоліковані вогнища інфек-ції, і просто сезонне зараження, від якого не застрахований ніхто.

Деякі вірусні інфекції (гер-пес, краснуха, цитомегаловірус, токсоплазмоз) під час вагітності можуть викликати порушення розвитку плоду (ось чому такі інфекції часто називаються внутрішньоутробними). Обстеження на виявлення вірусів бажано провести до зачаття або протягом перших тижнів терміну, коли ще є можливість запобігання впливу їх на малюка. Якщо наслідки проявляться в другому або третьому триместрі - все може закінчитися сумно.

Чому відбувається із-дять хромосомні порушення

Генетика знає відповідь і на це питання. Справа в тому, що відповідне суспільство для хромосоми - пара. Ідеально, коли після злиття маминої і татової статевих клітин йде процес подальшого поділу на клітини з однаковим набором хро-мосомних «пар» - 23 мамині і 23 татові. Але трапляється, що до пари по «власних міркувань» при-животіє третя хромосома - і таке тріо (по-науковому - трисомія) є винуватцем врож-денних пороків. У будь-якому випадку, сучасна медицина має можливості виявляти ці вади заздалегідь. І допомагає в цьому проходження генетичних аналізів під час вагітності. Так що не бійтеся цього методу діагностики - і будьте здорові!