Вроджені вади розвитку плода. Причини. Профілактика

Вроджені вади розвитку плода займають 2-3-е місце в структурі причин перинатальної загибелі плоду і новонародженого. Важливе значення має рання діагностика вад розвитку, яка необхідна для своєчасного вирішення питання про можливість продовження вагітності, що визначається видом вади розвитку, сумісністю з життям і прогнозом щодо постнатального розвитку.

Слід відразу сказати, що дитина з вродженими вадами може з`явитися на світло абсолютно в будь-якій сім`ї - молодий, здорової, без шкідливих звичок, з нормально перебігом вагітності. За даними багаторічної статистики, в усьому світі близько 5% дітей народжується з вродженими захворюваннями.
Вроджені вади розвитку плода можна розділити на дві великі групи - спадково обумовлені (тобто закладені в генах і хромосомах, що передаються у спадок) і власне вроджені (набуті під час внутрішньоутробного розвитку). Такий поділ є досить умовним, так як більшість дефектів розвитку викликаються поєднанням спадкової схильності і несприятливого зовнішнього впливу, представляючи собою мультифакторіальні аномалії.
Проблема вроджених вад розвитку плоду дуже різноманітна, вивченням цього питання займаються різні фахівці - генетики, неонатологи, ембріологи, фахівці з допологової (пренатальної) діагностики. Розібратися в причинах завжди буває непросто.

Спадково обумовлених ЗАХВОРЮВАННЯ
В основі спадково обумовлених захворювань лежать мутації. Завдяки сучасним льодовим кров трилерів, слово це викликає зараз у багатьох майже забобонний жах. Насправді латинське слово mutatio означає «зміна» - не більше того. Мутація - це зміна спадкових властивостей організму в результаті перебудов в структурах, відповідальних за зберігання і передачу генетичної інформації. Захворювання, пов`язані з патологічними змінами в хромосомах, зазвичай так і називають хромосомними захворюваннями. Під власне спадковими
захворюваннями розуміють порушення, зумовлені генними мутаціями.
У наведеній нижче Таблиці 1 перераховані в якості прикладу лише деякі з сумісних з життям спадкових аномалій.

Вроджені мультифакторіальні ПОРОКИ РОЗВИТКУ
Вроджені вади розвитку дуже різноманітні, вони можуть зачіпати практично будь-які органи плода. До їх виникнення призводять різні несприятливі дії на органи плода, особливо на ранніх стадіях вагітності. Чинники, що викликають пороки розвитку плоду, отримали назву тератогенних. Найбільш вивченими видами тератогенного впливу вважаються наступні:
Іонізуюче випромінювання (рентгенівські промені, вплив радіоактивних ізотопів). Крім прямої дії на генетичний апарат, іонізуюче випромінювання має токсичний ефект і є причиною багатьох вроджених аномалій
Тератогенні інфекції, тобто інфекційні захворювання, що передаються від матері плоду
Медикаменти. Немає ліків, які можуть бути беззастережно визнані повністю безпечними, особливо на ранніх стадіях вагітності. Під час вагітності приймати ліки слід тільки за призначенням лікаря і з урахуванням їх можливого впливу на плід. Не слід впадати і в іншу крайність і не лікувати фолікулярну ангіну або каріозний зуб тільки тому, що «таблетки шкідливі для вагітної». Плоду добре, якщо мама себе добре почуває
Алкоголь. Вживання вагітною алкоголю у великих дозах може призвести до розвитку фетального (тобто вражає плід) алкогольного синдрому - найтяжчого вродженого захворювання, часом несумісного з життям. Але не варто і перебільшувати ризик - келих шампанського, випитий перед зачаттям, - зовсім не привід для переривання вагітності! Якщо вас хвилює питання про ризик «п`яного зачаття», то обов`язково порадьтеся з лікарем-генетиком.
Нікотин. Куріння великої кількості сигарет під час вагітності призводить до відставання дитини у фізичному розвитку.
Вплив токсичних хімічних речовин. Жінкам, які мають за родом своєї роботи контакт з активними хімічними речовинами, слід планувати вагітність. За 2-3 місяці до зачаття і весь період вагітності (особливо в терміни до 14-16 тижнів) бажано виключити контакт з хімічними речовинами, які можуть викликати тератогенний ефект у плода.

Найчастіше, однак, у розвитку вроджених вад відіграє роль такий фактор, як спадкова схильність: відомо, що якщо у батьків або найближчих родичів спостерігалися вроджені вади розвитку, то ризик народити дитину з подібними дефектами підвищується, тобто мова йде «про сімейний накопиченні» аномалій розвитку. Так, у жінки з вродженою вадою серця шанси народити дитину з дефектом розвитку серцево-судинної системи трохи вище, ніж у всіх інших жінок. Тому прийнято говорити не стільки про просто вроджених, скільки про вроджені мультифакторіальних вадах розвитку. Проте, на великому статистичному матеріалі показано, що повторний ризик народження дитини з вродженими вадами розвитку невеликий - в середньому 2-4%. Наведемо кілька прикладів сумісних з життям вроджених мультифакторіальних вад розвитку (див. Таблицю 2). Хотілося б ще раз підкреслити, що, коли мова йде про вроджені вади розвитку, питання «хто винен?» Часто залишається без відповіді, більш продуктивно шукати відповідь на питання «що робити?». Поговоримо на цю тему.

1. Що робити, якщо ви плануєте вагітність
Відомо, що в «групу ризику» з точки зору народження потомства з вродженими захворюваннями входять:
чоловіки і жінки, в чиїх сім`ях вже зустрічалося ту чи іншу спадкове захворювання, - навіть якщо самі вони не больни-
сім`ї, де вже є діти, які страждають вродженими вадами розвитку-
сім`ї, в яких попередні вагітності закінчувалися викиднями або мертворожденіямі-
подружжя, які перебувають у родинних стосунках (наприклад двоюрідні і троюрідні брати і сестри) -
жінки старше 35 і чоловіки старше 50 років-
чоловіки і жінки, в зв`язку зі своїм родом діяльності, станом здоров`я або з якихось інших причин піддаються впливу перерахованих вище тератогенних факторів.

У всіх цих випадках ми настійно рекомендуємо партнерам, які планують завагітніти, відвідати медико-генетичну консультацію. Фахівці-генетики складуть родовід, визначать ризик народження дитини з спадковим захворюванням. Нинішній рівень розвитку медичних технологій дозволяє сьогодні в разі несприятливого прогнозу вдатися до штучного осіменіння спермою донора або запліднення донорської яйцеклітини. Крім того, слід по можливості виключити або звести до мінімуму вплив тератогенних факторів

2. Що робити, якщо ви чекаєте дитину і входите в одну з перерахованих «груп ризику».
Першим кроком і в цьому випадку повинен бути візит в медико-генетичну консультацію. Говорити про це невесело, але бувають - хоча і дуже рідко - ситуації, коли на підставі однієї тільки родоводу генетики приходять до висновку, що плід вражений захворюванням, несумісним з життям. В такому випадку, звичайно, рекомендується переривання вагітності. Однак, повторимося, випадки ці дуже і дуже рідкісні. Як правило, фахівці медико-генетичної консультації займаються не діагностикою, а оцінкою ризику народження дитини з важкими аномаліями і на підставі цієї оцінки рекомендують той чи інший метод пренатальної діагностики. Далі рішення приймається в залежності від результатів дослідження. Наскільки насправді високий ризик народити дитину з вадами розвитку, може вирішити лише фахівець. Не поспішайте робити аборт, якщо ви прочитали в анотації, що лікарський препарат, який ви брали на самому початку вагітності, не рекомендується використовувати в цей період-якщо брали алкоголь, наркотики або перенесли гостру респіраторну вірусну інфекцію, зробили рентгенівський знімок на тлі вагітності і т .п. Обов`язково зверніться в медико-генетичну консультацію, де зможуть правильно оцінити реальний ризик і порекомендують необхідний комплекс досліджень

3. Що робити, якщо у вас народилася дитина з вродженими вадами розвитку
Кращий засіб впоратися з психологічним шоком - постаратися отримати максимальну інформацію про характер вад розвитку. Простежте, щоб дитина була проконсультирован лікарем-генетиком. Дуже бажано, щоб хворій дитині зробили цитогенетическое дослідження (аналіз на каріотип - сукупність ознак хромосом). Чим більше інформації про хвору дитину буде отримано, тим ефективніше виявиться лікування і тим точніше вдасться встановити прогноз на майбутнє. За остаточної медико-генетичною консультацією з приводу прогнозу на майбутнє краще звернутися через 2-3 місяці, коли спаде психологічна напруженість і подружжя зможуть більш об`єктивно сприймати такого роду інформацію. Для більшості сімей наступні вагітності бувають успішними. Можливості пренатальної діагностики додають впевненості в благополучному результаті і лікарям, і пацієнтам.

Попередити появу дитини з вродженими вадами розвитку можна двома способами. Перший з них - встановити, що вони є у плода, на ранніх термінах вагітності і перервати її. Це жорстокий шлях. Аборт завдає жінці важку психічну і фізичну травму, а для людей релігійних взагалі неприйнятний, оскільки розглядається як вбивство.

Другий шлях - використовувати одне з головних досягнень світової генетики останнього десятиліття: можливість планування вагітності без небезпеки народження дітей з вадами розвитку. Такого результату вдається добитися за допомогою масового застосування жінками дітородного віку фолієвої кислоти. Щоденне вживання фолієвої кислоти або полівітамінів, що містять 0,8 мг її, в період, що передує зачаття, і в перші місяці вагітності значно знижує ризик народження дітей з дефектами головного, спинного мозку та іншими вадами розвитку.

Професор Світлана Козлова, завідуюча кафедрою медичної генетики Російської медичної академії післядипломної освіти, рекомендує проведення профілактики вад розвитку, особливо при наявності факторів ризику, в кілька етапів. Перший етап - медико-генетичне консультування до настання вагітності. Другий - за 2-3 місяці до передбачуваного зачаття призначення подружжю вітамінів з мікроелементами з обов`язковим вмістом фолієвої кислоти (Ельовіт пронаталь - спеціальний комплекс з 12 вітамінів для попередження вроджених вад, до складу якого входить достатня кількість фолієвої кислоти, матерна або гендевит з додаванням фолієвої кислоти), збалансоване харчування, збагачене продуктами з підвищеним вмістом фолієвої кислоти (шпинат, боби, помідори, печінка і нирки). Потім, після настання вагітності, майбутня мати повинна продовжувати приймати Ельовіт пронаталь, матірних або гендевит з добавкою фолієвої кислоти і дотримуватися такої ж дієти протягом 2-3 місяців. Фолієва кислота разом з вітамінами групи В сприяє нормальному морфогенезу на ранніх стадіях розвитку плоду.

Звичайно, більшість вагітностей не плануються заздалегідь. Тому найпростішим і ефективним способом попередження вроджених вад є збагачення продуктів щоденного вживання (хліб, каші для сніданку, борошно) фолієвою кислотою (по типу йодування солі). У багатьох країнах так і робиться. У США, наприклад, добавки фолієвої кислоти в їжу обов`язкові з 1998 р Але для цього потрібні рішення на державному рівні, яких у нас поки дочекаєшся, закінчиться дітородний вік, та й саме життя може закінчитися, причому в глибокій старості.

Поки ж жінці для попередження народження дітей з каліцтвами корисно керуватися десятьма заповідями, складеними відомим бразильським генетиком Едуардо Кастільо.
1. Будь-яка жінка дітородного віку може виявитися вагітної.
2. Намагайся завершити комплектування сім`ї в молоді роки.
3. Проходь допологової контроль в установленому порядку.
4. Зроби вакцинацію проти краснухи до вагітності.
5. Уникай медикаментів, за винятком строго необхідних.
6. Утримуйся від вживання алкогольних напоїв.
7. Уникай куріння і місць куріння.
8. Харчуйся добре і різноманітно, віддаючи перевагу фруктам і овочі.
9. З`ясуй, чи не становить ризику для вагітності характер твоєї роботи.
10. У разі виникнення сумнівів проконсультуйтеся у лікаря-спеціаліста.