Скринінг новонароджених. Неонатальний скринінг
Скринінгом новонароджених називається поширене генетичне тестування, що входить в програму національної охорони…
Кожна майбутня мама з моменту зачаття дитини починає налаштовуватися на безліч тестів, аналізів та лікарських консультацій. Як би все це не лякало вагітних, без таких досліджень не виявити ймовірні серйозні ризики, пов`язані зі здоров`ям плоду. Протягом всього терміну необхідно дотримуватися всієї програми профілактики, яка призначається лікуючим гінекологом.
Важливо не нехтувати рекомендованими аналізами. Одним з найбільш обов`язкових тестів вважається біохімічний скринінг. Незважаючи на непривабливе назву, цей аналіз дуже корисний для побудови картини здоров`я майбутньої дитини.
Біохімічний скринінг крові являє собою досить вузькопрофільний аналіз. Відноситься до первинних і додатковим категоріям тестів. Виявляє ознаки таких захворювань, як гепатит В і краснуха. У розширеній версії аналіз дозволяє визначити наявність в крові інфекції сифілісу і ВІЛ.
Проте головною функцією скринінгу вважається виявлення схильності плода до патологій. Також результати аналізу наочно демонструють, як в майбутньому будуть розвиватися у ембріона ті чи інші захворювання. У зв`язку з цим лікар будує поетапну програму лікування або профілактики патологій.Біохімічний скринінг дозволяє визначити резус-фактор і тип крові. Ці характеристики будуть вкрай корисні в майбутньому, якщо матері знадобиться належне лікування. Для призначення серйозних гормональних препаратів важливо знати резус-фактор вагітної і її чада.
Скринінг на більш пізніх термінах дозволяє виявити ймовірність виникнення так званого гестаційного діабету.
Біохімічний скринінг повинна пройти кожна вагітна жінка. Деякі фахівці ставлять під сумнів гостру необхідність виконання аналізу. Однак навряд чи хтось дасть гарантію, що ні в однієї з майбутніх матерів немає серйозних генетичних порушень. Справа в тому, що багато жінок і не підозрюють про патологічному збої в своєму організмі, як і про інфекції. У деяких мам є спадкова схильність до генетичних захворювань, які можуть передаватися через покоління.
На території Росії такий біохімічний тест входить в число обов`язкових аналізів під час другого триместру. Проте він виконується на добровільних засадах. Лікарі рекомендують аналіз як додаткову страховку для отримання відомостей про стан матері та її дитини.
Будь-яка процедура втручання в поточну роботу організму несе в собі певні небезпеки. У реальності ризики медичних аналізів зводяться до мінімуму. Перший скринінг трохи підвищує ймовірність втрати плоду. Це найбільший ризик, який пов`язаний з даним видом аналізу. Стандартний скринінг нічим не зашкодить плоду. Однак такі його перинатальні різновиди, як біопсія хоріона і амніоцентез, можуть значною мірою погіршити перебіг вагітності. У першому випадку на пробу береться тканина з плаценти. Вона буде перевірятися на хромосоми. Імовірність ризику втрати плода при даній процедурі становить близько 0,9%. Що стосується амніоцентеза, то під час нього тонка голка вводиться в живіт для отримання навколоплідної рідини. Ця процедура може нашкодити ембріону тільки через помилки лікаря. Ризик варіюється в межах 0,5%.
Не зайвим буде виділити категорії жінок, яким необхідний первинний і повторний скринінг. У цих груп може відзначатися високий рівень ризику народження дитини з патологією генів. До таких категорій чинників відносять:
- вік вище 30 років, якщо вагітність перша-
- наявність серйозних генетичних аномалій-
- при двох і більше переривання вагітності-
- хронічні інфекційні захворювання-
- спадкові патології у батьків-
- шлюб з кровними родственнікамі-
- будь радіоактивне опромінення одного з батьків до або після зачаття.
Біохімічний скринінг може залежати від ряду речей. Це стосується аналізу і в першому, і в другому триместрі. Такі фактори обов`язково слід враховувати при кінцевій оцінці ризику. Найпоширенішою причиною похибки аналізу є зайва вага матері. Якщо у неї зазначено ожиріння, то показники крові обов`язково будуть підвищеними. Якщо у жінки значний недобір у вазі, то і результати виявляться занижені.Також фактором відхилення скринінгу є багатоплідна вагітність. Будь-який ризик розрахувати тут навіть теоретично неможливо. Показники будуть підвищеними, однак це не завжди вважається генетичним відхиленням. Справа в тому, що в такому випадку результати тесту розподіляються на два і більше ембріона. Тому навіть повторні показники не приведуть до ясної картини того, що відбувається.
Вплинути на аналіз можуть шкідливі звички. Особливо це стосується куріння. Також збій може бути зафіксований, якщо вагітна під час здачі скринінгу хворіє на застуду. Варто зазначити, що даний тип аналізу заборонений при цукровому діабеті, тому що завжди дає помилкові результати.
До діагностиці організму під час вагітності завжди слід підходити серйозно і грунтовно. Однак не менш важливим етапом вважається підготовка в тестуванню, особливо якщо це перший скринінг крові. Даний аналіз виявляє особливі маркери, що свідчать про наявність хромосомних хвороб. Саме тому важливо зробити все, щоб виключити навіть найменшу ймовірність помилкового відхилення.
По-перше, за добу перед тестуванням заборонено вживати такі продукти харчування, як копченості, цитрусові, шоколад, смажене, жирне і гострі страви. В іншому випадку замість сироватки крові в організмі утворюються жирові елементи. При процедурі центрифугування відокремити важливі клітини буде практично неможливо. У будь-якому випадку це значно ускладнить тест, з`явиться необхідність повторного проходження, що може негативно позначитися на плоді.Аналіз завжди повинен проводитися натще. Дозволяється за 4-5 годин до тесту випити трохи негазованої води.
Найбільш підходящим періодом для проведення первинного біохімічного тесту вважається 10-13 тижні. На більш ранніх термінах не рекомендується робити скринінг. Ціна такого аналізу варіюється в межах від 1800 до 2000 рублів. На основі результатів первинного тесту фахівці оцінюють здоров`я і розвиток плоду, а також стан матері.
Скринінг під час 1 триместра дозволяє виявити такі патології, як синдроми Дауна і Едвардса, дефекти нервової трубки, порок серця і т. Д. Перед оцінкою результатів лікар завжди повинен спиратися на дані особистого огляду, такі як артеріальний тиск, температура, вага матері та інші допоміжні фактори. Паралельно зі скринінгом беруться аналізи сечі і крові на інфекції. Підтвердження ризиків робиться на основі УЗД.
Біохімічне тестування проводиться з 15 до 20 тижня строку. В кінці триместру лікарі не рекомендують робити скринінг. Ціна даної процедури становить близько 3000 рублів. Вона включає в себе відразу кілька тестів. По-перше, виявляються хромосомні аномалії. По-друге, виявляються пошкодження тіла ембріона, зокрема в черевній порожнині і хребті. Також аналіз дозволяє передбачити розвиток у плода синдрому Дауна. Ближче до 20 тижня ембріон уже досить великий. Тому можна з мінімальною часткою ризику взяти пробу навколоплідної води. Такий вид скринінгу називається амніоцентезом. Його протипоказано робити при тонусі матки.
Під час 2 триместру найважливішими видами дослідження є УЗД і біохімічний скринінг.
Перинатальна діагностика на перших тижнях вагітності складається з визначення кількох важливих характеристик крові і генів. Самими значущими з них вважаються хоріонічний гонадотропін (Скорочено - ХГЧ) і білок РАРР. Це вкрай важливі гормони, від яких безпосередньо залежить протікання вагітності.
З 10 по 12 тиждень нормою ХГЧ вважаються показники від 20 до 95 тисяч мед / мл. Дозволяється відхилення по 1-2 тис. Одиниць. Нормою ХГЧ на 13 тижні є 15-60 тис. Мед / мл.
Білок РРАР в останній місяць 1 триместру повинен знаходитися в межах від 0,3 до 6 мед / мл. У 10 і 11 тиждень показники норми - від 0,32 до 3,73 одиниць. До кінця триместру рівень білка повинен підвищиться до 0,71-6,01 мед / мл. Для виключення відхилення в зв`язку з віком і вагою вагітної використовується коефіцієнт МОМ. За допомогою цього медіального показника полегшується розшифровка біохімічного скринінгу 1 триместру. Тут допустимим діапазоном вважається 0,5-2,5 одиниць.
Біохімічний скринінг 2 триместру складається з таких характеристики крові, як ХГЧ, альфа-фетопротеїн (АФП) і вільний естріол (Е3). Все це найважливіші гормони, які представляють детальну картину розвитку плода.
Норми біохімічного скринінгу 2 триместру для АФП - від 15 до 95 Од / мл. До кінця період можливе підвищення показників до 125. Рівень ХГЛ в першій половині триместру повинен бути від 8 до 58 тисяч мед / мл. До кінця періоду показники значно падають - від 1,6 до 49 тис. Одиниць.
Вільний естріол повинен бути на рівні від 5,4 до 28 нмоль / л. На початку періоду максимальний поріг - 21 одиниця. До кінця триместру мінімально допустимими показниками є 7,5 нмоль / л.
Якщо кінцевий результат аналізу представлений у вигляді співвідношення, то нормою вважається ризик менше 1: 380.
Результати біохімічного скринінгу не завжди дають 100% впевненості наявності або відсутності генетичної аномалії. Незначні відхилення від норми можуть виникнути через цілого ряду причин. Проте, на них не варто звертати увагу, якщо в порядку всі інші аналізи.З іншого боку, значне підвищення рівня ХГЧ свідчить про трофобластичної хвороби у матері, а також про багатоплідної вагітності. Знижені показники можуть бути наслідком позаматкового розвитку плода. Якщо побоювання підтвердилися в результаті УЗД, то ризик генетичного захворювання стає реальним.
Сильно підвищений рівень РРАР свідчить про можливе швидке викидень або інфекції. Знижений білок означає розвиток синдрому Дауна або Едвардса.
Підвищені показники АФП збільшують ризик пороку ЦНС, пупкової грижі, некрозу печінки. Якщо рівень даного гормону сильно знижений, є ймовірність передчасної загибелі плоду. Також АФП може сигналізувати про синдром Дауна.
Відхилення вільного естріолу від норми свідчить про загрозу передчасних пологів, аненцефалії плода, плацентарної недостатності, захворюванні печінки у матері.
Скринінгом новонароджених називається поширене генетичне тестування, що входить в програму національної охорони…
скринінг "Сучасна медицина за кілька років далеко зробила крок вперед. Передбачити наявність тих чи інших захворювань…
Всі майбутні батьки дуже переживають, щоб розвиток малюка протікало нормально. Сьогодні для раннього виявлення можливих…
Чи можна розпізнати синдром Дауна відразу після народження дитини? Перш ніж відповісти на це питання, необхідно…
Пренатальний скринінг є комплексом діагностичних заходів у вагітних жінок, спрямований на виявлення аномалій і…
Більшості майбутніх мам знайома ситуація, коли вони отримують результати аналізів, в яких фігурує незрозуміла…
Давайте спочатку розберемося, що таке ХГЛ, коли здають цей аналіз і що означають показники. Дана абревіатура…
Діагностика різних захворювань, в тому числі внутрішніх органів і систем, має на увазі здачу аналізу крові на біохімію.…
Під час вагітності жінці доводиться здавати масу всіляких аналізів. Процедура, звичайно, не з приємних, але без неї…
Гормони є сигнальними біологічно активними речовинами, які виділяються ендокринними залозами. Вони, переносячи з…
Обов`язковий аналіз на рівень вмісту ХГЛ під час вагітностіВагітність є одним з найбільш значущих періодів в житті…
Виявити спадкові захворювання і, оцінивши ризик, постаратися запобігти ускладнення вагітності можна за допомогою…
Зачаття запускає в організмі цілий ряд фізіологічних змін, які повинні знаходитися під контролем лікаря. Для…
Під час вагітності майбутня мама і малюк знаходяться під пильним наглядом лікарів. Які обстеження проходити обов`язково…
Часом здається, що майбутні мами все 9 місяців тільки і роблять, що ходять по лікарях, здають аналізи і проходять…
Немає в світі мами, яка б, чекаючи дитину, не роздумувала, здоровим чи народиться її малюк? Ті, кого серйозно хвилює це…
Мрія кожної майбутньої мами - народити здорового повно-цінного дитини. І методи діагностики стану плода покликані вже…
Звичайній людині важко уявити, що відчуває майбутня мама, якщо за результатами УЗД або біохімічних скринінг-тестів у…