Синдром сухого ока: симптоми, причини і лікування
На сьогоднішній день синдром сухого ока - це досить поширене захворювання, причому як серед літніх, так і серед молоді.…
Синдром Марфана проявляється різними патологіями скелета, серцево-судинної системи, порушеннями органів зору. Це захворювання передається у спадок, воно вроджене, а страждає при ньому сполучна тканина організму.
Синдром Марфана - це порушення нормального функціонування сполучної тканини. Оскільки вона розвивається неправильно, то це відбивається на багатьох внутрішніх органах. У хворих можуть відзначатися такі відхилення в організмі:
Таким чином, є загальні фізичні особливості у людей, яким поставлений цей діагноз (синдром Марфана). Фото пацієнтів показують схожість зовнішніх ознак захворювання, і фахівець вже за зовнішнім виглядом хворого зрозуміє досить багато. Тим часом при слабкому прояві цього захворювання зовнішні ознаки можуть бути практично непомітними.
Це захворювання в медичній практиці зустрічається нечасто. Як стверджують фахівці, на 10-20 тисяч чоловік тільки один може мати синдром Марфана. Діагностика базується на кількох методах. Це сімейний анамнез, а також дослідження функцій організму, офтальмологічний огляд, рентген і генетичний прогноз. При цьому немає різниці, якої статі людина, до якої раси він належить і в якому місці Земної кулі проживає. Це захворювання вражає в рівній мірі як жителів півдня, так і півночі.
Якщо доктор все ж поставив діагноз "синдром Марфана", лікування може бути як консервативним, так і хірургічним. До оперативного втручання доводиться вдаватися в серйозних випадках, коли лікування за допомогою медикаментів і фізіологічних процедур не дає потрібних результатів.
Оперативного втручання найчастіше піддають серцево-судинну систему і органи зору.
Чому виникає синдром Марфана? Причини криються в мутації гена FBN1. Саме він відповідає за синтез фибриллина. Цей структурний білок надає сполучної тканини потрібну скоротність і еластичність. При дефіциті фибриллина в організмі погано формуються волокнисті структури. Сполучна тканина при цьому втрачає свою міцність і пружність. Вона набагато гірше витримує фізіологічні навантаження. Від цього починають страждати внутрішні органи і скелет людини.
Як уже зазначалося, синдром Марфана, ознаки якого можуть з`явитися вже в перші роки життя людини, передається у спадок. Якщо в родині хтось страждав цим генетичним захворюванням, високі шанси, що дитина може також успадкувати цю хворобу.
Але буває і так, що у плода ще в утробі матері спостерігається первинна мутація. При цьому чим старше породілля, тим більше ризик народження хворої дитини. Особливо це стосується жінок, які вагітніють після 35 років.
Найчастіше це захворювання помітно навіть за зовнішніми ознаками. Причому чим старше стає пацієнт, тим більше явно проявляються зовнішні відмінні риси. У людей, які мають в анамнезі синдром Марфана, фото, як уже говорилося, дуже схожі.
Їх скелет має певні особливості - тулуб відносно короткий, зростання високий, кінцівки довгі і тонкі, непропорційні скелету. Пальці також подовжені, павукоподібні.
Синдром Марфана ознаки має і такі:
При народженні дитини з синдромом Марфана довжина тіла у хлопчиків становить понад 53 см, у дівчаток - 52,5 см. Остаточний зростання відповідно спостерігається в районі 192 і 175 см. Бувають і більш високі показники.
Це захворювання має різні ступені ураження. Відповідно, у людей, яким діагностовано синдром Марфана, симптоми можуть бути різні.
Медики виділяють кілька різних форм цього захворювання в залежності від того, які життєві системи вражені.
Перша форма - стерта. Зміни і відхилення в розвитку слабо виражені. Страждають тільки одна йди дві системи організму, причому не дуже сильно.
Друга форма синдрому Мафрана - виражена. Тут є кілька варіантів:
Медики відзначають також три ступеня тяжкості захворювання: легку, середню і важку. Перебіг хвороби також може бути різним. Є стабільний синдром Марфана, ознаки якого протягом багаторічних спостережень залишаються незмінними. Є прогресуючий тип захворювання, коли з плином часу патології в розвитку наростають і поглиблюються.
Як ми вже відзначили, для синдрому Марфана характерні:
При цьому захворюванні спостерігаються стійкі порушення функції суглобів. Фахівці називають цей стан гіпермобільністю, коли суглоби легко викручуються в різні боки і дуже рухливі.
Багато пацієнтів, які страждають синдромом Марфана, мають неправильне будова грудної клітини, вона приймає лійкоподібну або кілевідную форму.
Ортопеди часто відзначають деформацію хребта в різних його проявах:
Хворі часто страждають плоскостопістю і протрузією западини.
У клінічній картині цього захворювання часто домінує серцево-судинна патологія. Вона проявляється по-різному. У пацієнта можуть спостерігатися стійкі дефекти стінок кровоносних судин. Вони втрачають свою еластичність. Особливо до цього схильні аорти, великі гілки легеневої артерії. У хворих можуть спостерігатися пороки розвитку клапанного апарату і перегородок серця.
Що стосується аорти, то тут найчастіше спостерігаються прогресуючі розширення її висхідної частини і клапанного кільця (дилатація, аннулоаортальная ектазія). У хворого часто є аневризми, вражений мітральний клапан. Спостерігається також патологічне подовження стулковий хорд і їх розрив.
У дитини, який ще знаходиться в утробі матері, але на генному рівні синдром Марфана йому вже передався, часто формуються вроджені вади серця. Це можуть бути:
Також може спостерігатися порушення серцевого ритму (тахікардія, фібриляція передсердь), розвиток інфекційного ендокардиту.
При найсприятливішому варіанті неонатальної форми синдрому Марфана серцева недостатність швидко прогресує з самого народження дитини. Часто такі діти не доживають до одного року.
Пацієнти з цим захворюванням в більшості випадків страждають патологією органу зору. Це можуть бути:
При цьому у віці до 4 років часто розвивається ектопія кришталика, вона швидко прогресує, зорова функція погіршується.
Варто відзначити, що при цьому захворюванні лікування не може призначити один лікар. Спостерігають і виробляють рекомендації фахівці різного профілю: офтальмолог, ортопед, кардіолог, кардіохірург, терапевт, генетик.
В першу чергу лікування спрямоване на профілактику прогресування цього захворювання. Оскільки позбутися хвороби остаточно неможливо, важливо зупинити її, щоб в подальшому не дивувалися життєво важливі органи.
Якщо є недостатність клапанів серця, то показана хірургічна операція. При гострій необхідності ставиться протез мітрального клапана.
Вагітні жінки, у яких синдром Марфана має явно виражену серцево-судинну патологію, направляються на дострокове кесарів розтин.
Якщо порушений зір, то фахівці підбирає спеціальні окуляри й контактні лінзи. При явних патологіях, коли поставлені такі діагнози, як катаракта, глаукома, зміщення кришталика, призначається хірургічне або лазерне лікування.
Також операція показана, якщо явно виражені порушення в скелетної системі. Доктора проводять стабілізацію хребта, торакопластіку, ендопротезування кульшових суглобів.
При синдромі Марфана висока ймовірність раптової смерті. Прогнозувати, скільки проживе людина з таким захворюванням, можуть тільки фахівці, враховуючи всю ступінь ураження організму. Своєчасне лікування і кардіохірургічну корекція дозволяють поліпшити якість життя і збільшити її тривалість до 60-70 років. При цьому не варто забувати про те, що люди з синдромом Марфана зобов`язані проходити діагностику та постійно спостерігатися у лікаря.
Медики обмежують пацієнтам з цим захворюванням фізичну активність, їм протипоказані високі навантаження, підводне плавання, заняття контактними видами спорту.
Жінкам, які мають в анамнезі це захворювання і планують завести дітей, необхідно пройти обстеження у генетика.
На сьогоднішній день синдром сухого ока - це досить поширене захворювання, причому як серед літніх, так і серед молоді.…
Всі батьки відчувають себе гордими і щасливими, коли спостерігають, що їхні діти, особливо сини, ростуть високими. Але…
До вроджених інфекційних захворювань серця можна віднести відхилення від норми у розвитку стінок або клапанів, а також…
Якщо надмірне зростання у дитини супроводжується швидкою стомлюваністю, порушеннями статевого розвитку, частими…
Причини генетичних патологій"У будь-якого здорового людини в організмі існує кілька пошкоджених генів, які є…
Спадковий і набутий геморагічний синдромГеморагічним синдромом (або підвищеною кровоточивістю) називають стан,…
Захворювання, що характеризується порушенням 21-ї пари хромосом, низьким ростом, розумовою відсталістю, в поєднанні з…
Що являє собою дане захворювання?"Вегето-судинна дистонія - це дуже поширене захворювання. Воно являє собою чи не…
опис недуги"Терміном «синдром хребетної артерії» називають цілий комплекс симптомів, що виникають в…
Кавасакі - хвороба, яка зазвичай виникає у дітей від півтора до 5 років. Найчастіше захворювання починається між 1,5 і…
Мукополісахарідоз другого типу - синдром Хантера - являє собою досить рідкісне захворювання генетичної природи,…
При зміні числа або структури хромосом виникають хромосомні хвороби. Синдром Дауна є найбільш часто діагностуються…
Синдром Горнера - це поєднання ознак і симптомів, які виникають внаслідок пошкодження нервового шляху, що веде від…
Існує безліч вроджених захворювань, які призводять до деформації тіла і органів. Однією з подібних патологій є синдром…
Що таке астенічний синдром?"Цей стан може спостерігатися після перенесеного інфекційного захворювання. Протягом…
Що таке синдром Петрушки?"Синдром Ангельмана (наукова назва синдрому Петрушки) є захворюванням, що носять…
Гіпоталамічний синдром - досить поширений симптомокомплекс, який, на жаль, важко піддається діагностиці. У більшості…
В останні десятиліття відзначається збільшення хвороб органів опорно-рухового апарату. Найчастішою причиною цього…