Хвороба бас. Бічний аміотрофічний склероз: причини, діагностика та лікування

Хвороба бічний аміотрофічний склероз (БАС) зустрічається у трьох людей на сотню тисяч. Незважаючи на сьогоднішні успіхи медицини, смертність від даної патології становить 100%. Однак відомі такі випадки, коли пацієнти з плином часу не вмерли, їх стан стабілізувався. Яскравим прикладом є знаменитий гітарист Джейсон Беккер. Він вже більше 20 років активно бореться з цією недугою.

Що таке БАС?

При цьому захворюванні спостерігається послідовне відмирання рухових нейронів спинного мозку і окремих ділянок головного, які відповідають за довільні рухи. З плином часу м`язи у людей з таким діагнозом атрофуються, так як постійно діють. Захворювання проявляється у вигляді паралічу кінцівок, мускулатури тіла і обличчя.

Боковим аміотрофічний склероз іменується виключно тому, що нейрони, які проводять імпульси до всіх м`язів, знаходяться по обидва боки спинного мозку. Остання стадія захворювання діагностується в тому випадку, коли патологічний процес досягає дихальних шляхів. Летальний результат наступає внаслідок атрофії м`язів або приєднання інфекцій. У деяких випадках респіраторні м`язи раніше кінцівок піддаються ураженню. Людина дуже швидко вмирає, не зазнавши на собі всі тяготи життя з паралічем.

У багатьох європейських країнах бічний аміотрофічний склероз відомий як хвороба Лу Геріга. Цьому знаменитому бейсболістові з Америки діагноз був поставлений в далекому 1939 році. Буквально за пару років він повністю втратив контроль над своїм організмом, м`язи виснажилися, а сам спортсмен став інвалідом. Лу Геріг пішов з життя вже в 1941 році.

Фактори ризику

У 1865 році Шарко (французький невролог) вперше описав це захворювання. Сьогодні у всьому світі їм хворіє не більше п`яти осіб зі ста тисяч. Вік пацієнтів з таким діагнозом варіюється від 20 до 80 років. До цього захворювання більшою мірою схильні до представників сильної статі.

У 10% випадків хвороба БАС передається у спадок. Вчені виявили близько 15 генів, мутація яких різною мірою проявляється у людей з такою патологією.

Решта 90% випадків відрізняються спорадичним, тобто не пов`язаних зі спадковістю, характером. Фахівці не можуть назвати конкретні причини, що призводять до розвитку захворювання. Передбачається, що деякі чинники все ж можуть збільшувати ризик захворювання, а саме:

• Куріння.
• Робота на шкідливому виробництві.
• Служба в армії (даний феномен вчені не можуть пояснити).
• Вживання в їжу тих продуктів, які були вирощені з використанням пестицидів.

Основні причини захворювання

Важкий патологічний процес можуть запустити абсолютно різні чинники, з якими ми щодня стикаємося в реальному житті. Чому виникає хвороба БАС? Причини можуть бути наступними:

• Інтоксикація організму важкими металами.
• Інфекційні захворювання.
• Дефіцит деяких вітамінів.
• Електротравми.
• Вагітність.
• Злоякісні новоутворення.
• Хірургічні втручання (видалення частини шлунка).

форми захворювання

Шийно-грудний форма характеризується поширенням патологічного процесу на зону лопаток, рук і всього плечового пояса. Людині поступово стає важко виконувати звичні руху (наприклад, застібати ґудзики), на яких до хвороби не доводилося концентрувати увагу. Коли кисті перестають «слухатися», відбувається повна м`язова атрофія.

Попереково-крижовий форма відрізняється поразкою нижніх кінцівок подібно рукам. Поступово розвивається слабкість мускулатури в цій області, з`являються посмикування і судоми. Хворі починають зазнавати труднощів при ходьбі, постійно спотикаються.

Бульбарная форма є одним з найважчих проявів захворювання. Пацієнтам дуже рідко вдається прожити більше чотирьох років з моменту появи первинних симптомів. Ознаки хвороби БАС починаються з проблем з промовою і некерованою мімікою. У хворих виникають труднощі з ковтанням, що переходить в повну нездатність самостійно приймати їжу. Патологічний процес, захоплюючи все тіло людини, негативно впливає на роботу дихальної та серцево-судинної систем. Саме тому пацієнти з цією формою помирають раніше, ніж розвинеться параліч.

Церебральна форма характеризується одночасним залученням до патологічного процесу і верхніх, і нижніх кінцівок. Крім того, пацієнти можуть безпричинно плакати або сміятися. По тяжкості церебральна форма не поступається бульбарной, тому смерть від неї настає так само швидко.

клінічна картина

За деякими даними, ще на доклінічній стадії гине приблизно 80% рухових нейронів. Всю їх роботу переймають на себе поруч розташовані клітини. У них поступово збільшується число кінцевих розгалужень, а так званий іонний код починає транслюватися великій кількості м`язів. Через створилася перевантаження і ці нейрони гинуть. Так починається бічний аміотрофічний склероз. Симптоми захворювання проявляються далеко не відразу після загибелі рухових нейронів.

Може пройти 5-7 місяців, перш ніж людина зверне увагу на зовнішні зміни свого організму. У хворих, як правило, відзначається зниження маси тіла і слабкість м`язів, виникають проблеми з виконанням щоденних занять. Стає нелегко нормально пересуватися, переносити предмети в руках, дихати, ковтати і говорити. З`являються судоми і посмикування. Такі симптоми характерні для багатьох захворювань, що істотно ускладнює діагностику БАС на ранніх стадіях розвитку.

При даній патології ніколи не уражаються системи внутрішніх органів (нирки, печінку, серце), м`язи, що відповідають за перистальтику кишечника.

Хвороба БАС носить прогресуючий характер, а з часом захоплює все більші області тіла. Людина поступово втрачає здатність легко пересуватися, внаслідок порушення ковтальних рефлексів їжа постійно потрапляє в дихальні шляхи, що викликає перебої з диханням. На останніх стадіях життєдіяльність підтримується тільки завдяки штучному харчуванню та апарату ШВЛ.

діагностика

Діагностика захворювання надзвичайно складна. Вся справа в тому, що на початкових стадіях хвороба БАС має схожі ознаки з іншими неврологічними розладами. Тільки після ретельного обстеження пацієнта лікар може поставити остаточний діагноз.

Діагностика має на увазі під собою багатостороннє вивчення здоров`я пацієнта, починаючи збором анамнезу і закінчуючи молекулярно-генетичним аналізом. Крім того, в обов`язковому порядку проводиться неврологічне обстеження, МРТ, призначаються серологічні та біохімічні аналізи крові.

Яким має бути лікування?

В даний час фахівці не можуть запропонувати ефективні методи лікування. Вся допомога з боку лікарів зводиться до того, щоб максимально полегшити прояви захворювання.

Лікування бокового аміотрофічного склерозу включає в себе прийом антихолінестеразних препаратів ( «Галантамін», «Прозерін») для поліпшення якості мови і ковтання, міорелаксантів ( «Діазепам»), антидепресантів і транквілізаторів. При інфекційних ураженнях призначається антибактеріальна терапія. У разі сильних болів лікарі рекомендують прийом нестероїдних протизапальних засобів, згодом їх замінюють наркотичними ліками.

Єдиним ефективним препаратом цілеспрямованого дії є «рілутек». Він не тільки подовжує життя хворого, але і дозволяє збільшити відстрочення перекладу на апарат ШВЛ.

Хороший догляд помітно покращує якість життя

Безумовно, кожна людина, у якого було діагностовано хворобу БАС, потребує правильного догляду. Пацієнт критично розглядає свій стан, адже кожен день його організм буквально в`яне. В кінцевому рахунку такі люди перестають самостійно обслуговувати себе, спілкуватися з рідними та близькими і впадають в депресію.

Всі без винятку хворі БАС потребують:

• У функціональної ліжка зі спеціальним підйомним механізмом.
• У кріслі-туалеті.
• У візку з автоматичним управлінням.
• У засобах спілкування, наприклад, в ноутбуці.

Харчування хворих також вимагає особливої уваги. Краще давати добре ковтати їжу, багату вітамінами і білками. Згодом харчування без допомоги спеціального зонда не представляється можливим.

Бічний аміотрофічний склероз у деяких розвивається стрімкими темпами. Рідним і близьким доводиться дуже нелегко, адже людина буквально на очах згасає. Часто людям, які доглядають за хворим, потрібна додаткова допомога психолога, а також прийом заспокійливих засобів.

прогноз

Якщо лікар підтвердив бічний аміотрофічний склероз, симптоми з кожним днем тільки наростають, погіршується загальний стан пацієнта, прогноз в даному випадку невтішний. За всю історію сучасної медицини було зафіксовано всього два випадки, коли хворим вдалося вижити. Про перший ми вже розповіли в цій статті. А другий - знаменитий фізик Стівен Хокінг, який всі останні 50 років життя продовжує успішно існувати з таким захворюванням. Вчений активно працює і радіє кожному новому дню, хоча і пересувається на спеціально обладнаному кріслі, а з оточуючими спілкується за допомогою комп`ютерного синтезатора мови.

профілактичні заходи

Про первинну профілактику патології говорити не доводиться, тому що до цих пір не ясні точні причини її появи. Вторинна профілактика повинна бути спрямована на уповільнення прогресування захворювання і продовження життя хворого. Вона включає:

1. Регулярні консультації у невролога і прийом лікарських препаратів.
2. Повна відмова від всіх шкідливих звичок, так як вони лише посилюють хворобу БАС.
3. Лікування повинно бути адекватним і грамотним.
4. збалансоване й раціональне харчування.

висновок

У даній статті ми розповіли про те, що являє собою хвороба БАС. Симптоми і лікування такого патологічного стану не повинні залишатися без уваги. На жаль, сучасна медицина не може запропонувати ефективну терапію проти цієї недуги. Проте близькі та рідні повинні докласти всіх зусиль, щоб поліпшити повсякденне життя людини з таким діагнозом.