Найрідкісніші хвороби не так незвичайні, як це може здатися на перший погляд. За статистикою, 6-8% жителів планети мають рідкісні захворювання. Це жорстокі факти нашої дійсності - ні одна людина в світі не застрахований від такої недуги. Число рідкісних хвороб щороку збільшується, деякі відносяться до новоутворень, інші є наслідком різних інфекцій, але більша частина, близько 80%, має генетичну природу. Ми самі збільшуємо ризик придбання рідкісного захворювання: численні експерименти з генетично модифікованими продуктами, клонуванням і забруднена екологія підносять людству безліч не тільки приємних відкриттів. як результат - П`ять нових захворювань щотижня, з якими лікарі не знають, як боротися.
За статистикою охорони здоров`я, на сьогоднішній день на землі існує більше 5 тис. Небезпечних рідких захворювань в різних областях медицини. Найрідкісніші хвороби, зареєстровані лікарями: "синдром Паллістера-Калліана", "синдром кабукі", кісткова гетероплазія, хвороба Німана-Піка, Хвороба Гоше, муковісцидоз, гемофілія, аміотрофічний склероз, червоний вовчак та інші, з менш екзотичними для слуху назвами.
Вчасно і, найголовніше, правильно поставлений діагноз дозволяє призначити необхідне лікування і не допустити переходу хвороби в стадію рецидиву. Ускладнює становище ще той фактор, що більшість найрідкісніших хвороб характеризуються широким спектром симптомів, що значно ускладнює постановку правильного діагнозу. хворого починають лікувати від іншого захворювання, яке має схожу симптоматику. До того ж, протікання однієї і тієї ж рідкісної хвороби у різних людей може трохи відрізнятися, тому, від лікаря потрібен великий професіоналізм, щоб винести правильний вердикт.
Багато рідкісних захворювання проявляються як звичні хвороби, надовго відсуваючи початок правильного лікування. Але ж рідкісне захворювання - це не вирок, і людина може повернутися до нормального життя, без ускладнень і клінічних проявів.
США перші в світі підійшли до проблеми найрідкісніших хвороб масштабно. У 1982 р в Америці було організовано спеціальне відділення, яке офіційно під державним контролем стало займатися розробкою і клінічними випробуваннями ліків і біологічних препаратів, які могли б допомогти пацієнтам з такими захворюваннями. Більш того, в 1983 році урядом США був прийнятий закон, що регламентує статус рідкісних хворих і стверджував їх привілеї. Приклад виявився продуктивним, і протягом наступного десятка років багато країн, в тому числі Японія, Сінгапур, Австралія, Південна Корея, Канада і Тайвань взяли схожі закони, які набагато полегшили життя людям з незвичайними хворобами.
У Россі ситуація залишається складною і допомоги хворим з рідкісними захворюваннями особливо чекати нізвідки. Найрідкісніші хвороби в нашій країні не реєструються і, практично, не піддаються діагностиці, тому, такі хворі змушені залишатися один на один зі своєю проблемою.
